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I principali agenti patogeni responsabili di questa patologia sono quelli del complesso TORCH (Toxoplasma, virus della rosolia, citomegalovirus, virus herpes simplex), nonché l’agente eziologico della sifilide, il virus Zika e il parvovirus B19.
La principale via di infezione è quella ematogena (transplacentare). Quando una donna in gravidanza sviluppa viremia, batteriemia o parassitemia, l’agente patogeno raggiunge la placenta attraverso il flusso ematico, supera la barriera placentare e penetra nel circolo ematico fetale.
La patogenesi e la gravità della lesione dipendono dall’epoca gestazionale (durata della gravidanza) in cui si è verificata l’infezione:
Le infezioni intrauterine sono tra le principali cause di mortalità infantile, natimortalità e grave disabilità infantile (sordità, cecità, malformazioni cardiache, microcefalia).
La difficoltà diagnostica risiede nel fatto che, nella madre, queste infezioni (ad esempio, l’infezione da citomegalovirus o la toxoplasmosi) decorrono nella maggior parte dei casi in modo asintomatico o in forma lieve.
Pertanto, si raccomandano la preparazione preconcezionale (screening per le infezioni prima del concepimento) o lo screening sierologico (ELISA) di tutte le donne in gravidanza nel primo trimestre, al fine di valutare il rischio di infezione primaria del feto.
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