Mikrozephalie

Mikrozephalie (aus dem Griechischen mikros — klein und kephale — Kopf) ist eine schwere Fehlbildung, die durch eine signifikante Größenverminderung des Schädels (Kopfumfang bei der Geburt unter dem 2. Perzentil) und eine reduzierte Gehirnmasse im Vergleich zu den Normwerten für das entsprechende Alter und Geschlecht gekennzeichnet ist.

In der Infektiologie wird dieser Zustand als eines der Kriterien für eine durchgemachte intrauterine Infektion angesehen.

Ätiologie und Pathophysiologie

Je nach Entstehungsmechanismus wird die Mikrozephalie in primäre (genetische) und sekundäre unterteilt.

Die sekundäre Form hat häufig eine infektiöse Ursache und steht im Zusammenhang mit der Wirkung von Pathogenen des TORCH-Komplexes (Zytomegalievirus, Rötelnvirus, Toxoplasma) oder dem Zika-Virus auf den sich entwickelnden Fötus.

Nachdem diese Viren die Plazentaschranke durchdrungen haben, verursachen sie aufgrund ihrer Neurotropie den Zelltod von Neuronen und Störungen der Proliferation und Differenzierung von Nervenzellen. Die Störung der Entwicklung und Bildung des Gehirns wird von Kalzifizierung und verlangsamtem Wachstum der Schädelknochen begleitet.

Klinische Signifikanz

Mikrozephalie infektiösen Ursprungs ist ein irreversibler Zustand. Sie geht immer einher mit:

• Schwerer neurologischer Defizienz;
• Schweren Störungen der nerven-psychologischen Entwicklung;
• Einem Krampfanfall-Syndrom (Epilepsie);
• Störungen des Sehens und Hörens.

Eine Diagnose kann bereits während der Schwangerschaft im Rahmen eines routinemäßigen fötalen Ultraschalls (ab dem zweiten Trimester) durch Messung der Biparietalgröße des Kopfes vermutet werden.

Es gibt keine spezifische Behandlung. Die Therapie ist ausschließlich palliativ und symptomatisch.