Microcefalia

Microcefalia (del griego mikros — pequeño y kephale — cabeza) es una grave malformación caracterizada por una significativa reducción del tamaño del cráneo (circunferencia craneal al nacer por debajo del percentil 2) y de la masa del encéfalo en comparación con los estándares normativos para la edad y sexo.

En infectología, esta condición es considera como un criterio de infección intrauterina previamente sufrida.

Etiología y fisiopatología

Según el mecanismo de aparición, la microcefalia se divide en primaria (genética) y secundaria.

La forma secundaria a menudo tiene naturaleza infecciosa y está relacionada con la exposición a patógenos del complejo TORCH (citomegalovirus, virus de la rubéola, toxoplasma) o el virus del Zika en el feto en desarrollo.

Al atravesar la barrera placentaria, estos virus, debido a su neurotropismo, provocan la muerte de neuronas, alteración de la proliferación y diferenciación de las células nerviosas. La alteración del desarrollo y formación del encéfalo está acompañada de calcificación y retraso en el crecimiento de los huesos del cráneo.

Importancia clínica

La microcefalia de origen infeccioso es una condición irreversible. Siempre viene acompañada de:

• déficit neurológico severo;
• trastornos severos del desarrollo neuropsicológico;
• síndrome convulsivo (epilepsia);
• alteraciones de la visión y el oído.

El diagnóstico puede sospecharse durante el embarazo mediante una ecografía prenatal de rutina (a partir del segundo trimestre) midiendo el tamaño biparietal de la cabeza.

No existe tratamiento específico. La terapia es exclusivamente paliativa y sintomática.