Microcefalia

La microcefalia (dal greco mikros — piccolo e kephale — capo) è un grave difetto congenito caratterizzato da una riduzione significativa delle dimensioni del cranio (circonferenza della testa alla nascita al di sotto del 2° percentile) e della massa cerebrale rispetto agli standard normativi per età e sesso.

In infettivologia, questa condizione è considerata uno dei criteri d’infezione intrauterina.

Eziologia e fisiopatologia

In base al meccanismo di insorgenza, la microcefalia è classificata in primaria (genetica) e secondaria.

La forma secondaria spesso ha un’origine infettiva ed è correlata all’azione di patogeni del complesso TORCH (citomegalovirus, virus della rosolia, toxoplasma) o del virus Zika sul feto in via di sviluppo.

Penetrando attraverso la barriera placentare, questi virus, grazie alla loro neurotropia, causano la morte dei neuroni, compromettendo la proliferazione e la differenziazione delle cellule nervose. Il compromesso sviluppo e formazione del cervello è accompagnato da calcificazione e rallentamento della crescita delle ossa del cranio.

Rilevanza clinica

La microcefalia di origine infettiva è una condizione irreversibile. È sempre accompagnata da:

• grave deficit neurologico;
• gravi compromissioni dello sviluppo neuropsichico;
• sindrome convulsiva (epilessia);
• disturbi della vista e dell’udito.

La diagnosi può essere sospettata già durante la gravidanza attraverso un’ecografia di routine del feto (a partire dal secondo trimestre) mediante la misurazione della dimensione biparietale della testa.

Non esiste un trattamento specifico. La terapia è esclusivamente palliativa e sintomatica.