Immunodeficienza

L’immunodeficienza (dal latino immunitas — immunità e deficit — carenza) è una grave condizione patologica caratterizzata da un difetto quantitativo o funzionale di una o più componenti del sistema immunitario, che determina una riduzione o la perdita totale della capacità dell’organismo di resistere alle infezioni.

Eziologia e fisiopatologia

Le immunodeficienze si distinguono in primarie e secondarie:

• immunodeficienze primarie (congenite) — sono rare mutazioni genetiche per le quali il bambino nasce privo della capacità di produrre linfociti T e/o B (ad esempio, immunodeficienza combinata grave, deficit selettivo di IgA);
• forme secondarie (acquisite) — sono molto più frequenti. La loro causa principale è l’azione di fattori esterni su un sistema immunitario inizialmente sano.

L’esempio più noto è il virus dell’immunodeficienza umana (HIV). Questo virus penetra selettivamente nei linfociti T helper (linfociti CD4+) — cellule di comando che coordinano l’attività dell’intero sistema immunitario.

L’immunodeficienza secondaria insorge anche in corso di assunzione di immunosoppressori (nel trapianto di organi) e di radioterapia intensiva.

Rilevanza clinica

La manifestazione clinica dell’immunodeficienza è rappresentata da infezioni croniche e ricorrenti, refrattarie al trattamento standard. I pazienti sono affetti da polmoniti gravi, infezioni intestinali e infezioni fungine disseminate.

La principale minaccia nelle immunodeficienze è lo sviluppo di infezioni opportunistiche. Gli agenti patogeni innocui per una persona sana (Pneumocystis, funghi del genere Candida, citomegalovirus) causano in questi pazienti lesioni potenzialmente letali degli organi interni.

Inoltre, l’immunodeficienza compromette la sorveglianza antitumorale, aumentando il rischio di sviluppare neoplasie maligne (sarcomi e linfomi).

Il trattamento richiede generalmente una terapia sostitutiva per tutta la vita (immunoglobuline per via endovenosa, terapia antiretrovirale specifica) o il trapianto di midollo osseo.