Malformazioni dell’orecchio esterno: tipi, cause, diagnosi e trattamento

Le malformazioni dell’orecchio esterno sono anomalie congenite dello sviluppo del padiglione auricolare o del condotto uditivo esterno. Queste patologie provocano disturbi funzionali ed estetici che possono ritardare lo sviluppo del linguaggio e causare insoddisfazione per il proprio aspetto fisico.

Definizione e classificazione delle malformazioni dell’orecchio esterno

Malformazioni del padiglione auricolare:

• microtia (I-IV grado): ipoplasia del padiglione auricolare;
• anotia (microtia IV grado): assenza totale del padiglione auricolare;
• macrotia: orecchie di grandi dimensioni;
• orecchie a sventola: un angolo tra il padiglione auricolare e la testa superiore a 30°;
• tubercolo di Darwin: tubercolo rudimentale del padiglione auricolare.

Malformazioni del condotto uditivo esterno:

• atresia totale del condotto uditivo: assenza del condotto uditivo esterno;
• atresia parziale del condotto uditivo (stenosi): restrizione del lume del condotto uditivo esterno inferiore a 4 mm di diametro.

Malformazioni preauricolari:

• fistole preauricolari: tragitti a fondo cieco, i cui orifizi esterni sono localizzati anteriormente al padiglione auricolare o sul suo elice;
• annessi cutanei preauricolari(padiglioni auricolari aggiuntivi): tubercoli localizzati anteriormente al padiglione auricolare che si manifestano come vegetazioni cutanee, in alcuni casi con componente cartilaginea.

Embriologia

La formazione del padiglione auricolare inizia alla 5ª settimana di gestazione a partire dal primo e dal secondo arco branchiale, dai quali, durante il periodo intrauterino, si sviluppano tre tubercoli di His per ciascun arco. Successivamente, questi tubercoli si fondono tra loro e, verso la 22ª settimana, formano un padiglione auricolare completo, che presenta i seguenti elementi: trago, antitrago, branca dell’elice, elice, fossa scafoidea e antelice. Verso i 5-6 anni, il padiglione auricolare raggiunge le sue dimensioni definitive.

Il condotto uditivo esterno si sviluppa dalla 12ª alla 28ª settimana di gestazione. L’epitelio dell’ectoderma della prima fessura branchiale, localizzato tra il primo e il secondo arco branchiale, si invagina e forma il canale del condotto uditivo.

Epidemiologia

Le anomalie congenite della struttura del padiglione auricolare si presentano in un neonato su 7.000-15.000, di cui l’85% sono unilaterali e nel 60% dei casi la malformazione interessa l’orecchio destro. Nei bambini, questa patologia si osserva da 2 a 2,5 volte più spesso rispetto alle bambine. Esistono differenze etniche che determinano anomalie nello sviluppo dei padiglioni auricolari nei latinoamericani, negli asiatici e negli indiani Navajo.

La microtia si osserva in un neonato su 7.000. La microtia di III grado è la forma più diffusa (75%). L’incidenza dell’atresia del condotto uditivo esterno è di un neonato ogni 10.000-20.000 e si osserva due volte più spesso negli uomini. È possibile anche la combinazione di atresia e microtia.

Le orecchie a sventola si osservano nello 0,5-15% dei casi, mentre negli europei questo indice raggiunge il 5% circa. Nel 66% dei casi, la condizione è ereditata con modalità autosomica dominante a penetranza incompleta.

Per quanto riguarda le fistole preauricolari, l’incidenza è di 15-43 casi ogni 100.000 persone e nel 27% dei casi sono ereditate con modalità autosomica recessiva. Le anomalie degli annessi preauricolari sono più diffuse di quelle dell’orecchio esterno e si osservano in 5-10 casi ogni 1.000 neonati.

Nella maggior parte dei casi, le malformazioni dell’orecchio congenite sono manifestazioni delle sindromi genetiche come la sindrome di Konigsmark, di Moebius, di Treacher Collins, di Down, ecc.

Eziologia e patogenesi

Le malformazioni dell’orecchio esterno possono essere causate da mutazioni genetiche (circa il 15%), dall’effetto di fattori teratogeni o, nella maggior parte dei casi, essere idiopatiche. I teratogeni che incidono sullo sviluppo del padiglione auricolare sono l’isotretinoina, la talidomide e l’etanolo. I vari fattori eziologici compromettono l’invaginazione dell’epitelio dell’ectoderma della prima fessura branchiale, provocando lo sviluppo dell’atresia. L’atresia ossea del condotto uditivo è sempre secondaria ed è associata alle malformazioni dell’osso temporale. La microtia è causata da un disturbo di fusione dei tubercoli di His e dallo sviluppo anomalo del padiglione auricolare. Le fistole preauricolari si formano a causa di un’alterata migrazione dell’epitelio e del tessuto cartilagineo durante lo sviluppo embrionale o a causa di un’eccessiva proliferazione dei tessuti. L’alterazione della migrazione di uno dei tre tubercoli del primo arco branchiale contribuisce alla formazione di annessi cutanei preauricolari. Possono manifestarsi sulla pelle nel triangolo formato dall’angolo della bocca e dalla base del padiglione auricolare, tra l’elice e il lobo.

Quadro clinico

Le malformazioni dell’orecchio esterno provocano un’insoddisfazione estetica e/o ipoacusia. Il cambiamento delle dimensioni e della posizione dei padiglioni auricolari, così come la presenza di formazioni preauricolari, possono causare complessi riguardo all’aspetto fisico. Queste malformazioni possono manifestarsi soprattutto all’età di 5-6 anni, quando i coetanei iniziano a notare le particolarità distintive. Di conseguenza, i bambini rischiano di sviluppare problemi di autostima e di adattamento sociale.

Le microtie di III e IV grado e l’atresia del condotto uditivo si caratterizzano per un’ipoacusia di vario grado nella parte interessata. Tuttavia, in caso di patologia unilaterale, la malattia può rimanere nascosta a lungo, in quanto viene compensata dall’orecchio sano. Nella stenosi unilaterale del condotto uditivo esterno, la funzione uditiva può essere preservata e i cambiamenti fisici non sono evidenti. Questi pazienti si rivolgono più spesso ai medici ORL per la formazione di tappi di cerume. Cosa che è legata ai problemi di autopulizia del condotto uditivo dovuti alla sua ristrettezza anatomica. Oltre al difetto estetico, le fistole preauricolari possono anche infiammarsi. Possono verificarsi secrezione di contenuto patologico, dolore locale e iperemia.

Gli annessi cutanei possono localizzarsi nella regione della guancia o davanti all’orecchio e avere forme diverse: sferica, lobulare, nodulare o ovoide. Non causano problemi funzionali, ma solo un difetto estetico.

Diagnosi delle malformazioni dell’orecchio esterno

Per stabilire una diagnosi, si ricorre a tecniche di esame clinico e strumentale. Questi esami sono utilizzati per determinare la localizzazione delle anomalie, l’estensione delle lesioni dei tessuti, il tipo e il grado di ipoacusia, nonché il coinvolgimento delle strutture dell’orecchio medio e interno.

Esame

Vengono valutate la dimensione e la forma dei padiglioni auricolari, la loro posizione rispetto al cranio e la presenza di eventuali formazioni preauricolari aggiuntive, come fistole e annessi. È necessario esaminare entrambi i padiglioni auricolari e confrontarli tra loro.

Nella microtia di I grado, il padiglione auricolare è più piccolo ma i reperi anatomici sono ancora presenti.

Nella microtia di II grado, il padiglione auricolare è più piccolo e presenta deformazioni; alcuni elementi anatomici sono ancora presenti.

La microtia di III grado si caratterizza per la presenza di processi rudimentali di tessuto cartilagineo e cutaneo di piccole dimensioni, a forma di arachide.

Nella microtia di IV grado, il padiglione auricolare e il condotto uditivo non sono determinabili; in rari casi, il condotto uditivo può essere preservato.

Le orecchie a sventola si caratterizzano per l’angolo tra il padiglione auricolare e la testa superiore a 30°.

Nella macrotia, invece, la dimensione verticale dei padiglioni auricolari è superiore a 6 cm.

Il tubercolo di Darwin è un’estensione rudimentale della cartilagine nella parte superiore dell’elice.

Otoscopia

La presenza o l’assenza del condotto uditivo esterno è chiaramente visibile. L’assenza del condotto uditivo esterno indica atresia totale. Quando è presente, si notano la sua dimensione, la forma e la visibilità del timpano. Se il diametro della parte più larga del condotto è inferiore a 4 mm, la diagnosi è stenosi. Vengono inoltre stimati i margini identificativi, il colore e la trasparenza del timpano. Nella microtia di II-IV grado, il condotto uditivo può presentare atresia.

Esami audiologici

I test audiologici includono: audiometria tonale, esame acumetrico, potenziali evocati acustici a breve latenza ed emissione otoacustica. In base ai risultati dei test, viene stabilito il tipo e il grado di sordità. Nelle atresie isolate del condotto uditivo, viene determinata l’ipoacusia di conduzione, da lieve a grave. Vengono esaminati entrambi gli orecchi.

TC delle ossa temporali

L’esame viene eseguito per determinare il grado di atresia del condotto uditivo, lo stato delle strutture dell’orecchio medio e interno, il decorso del nervo facciale e la presenza di altre anomalie. In base alla TC, vengono definite le possibilità di correzione chirurgica (scala di Jahrsdoerfer, vedi la sezione “Trattamento delle malformazioni dell’orecchio esterno”). In caso di patologia unilaterale, l’esame non è raccomandato per i bambini di età inferiore ai sei anni a causa dell’elevato carico radiale e dell’attesa prolungata per il trattamento chirurgico.

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Trattamento delle malformazioni dell’orecchio esterno

Il trattamento delle anomalie dell’orecchio esterno prevede la riabilitazione mediante epitesi, la protesizzazione acustica o la chirurgia, a seconda della gravità della malformazione.

Atresia del condotto uditivo esterno

Protesizzazione acustica

La stenosi del condotto uditivo esterno associata a ipoacusia trasmissiva può essere compensata mediante apparecchi acustici retroauricolari o endoauricolari. Il loro principio di funzionamento consiste nell’amplificare il segnale sonoro e trasmetterlo alle strutture dell’orecchio medio. Per l’atresia completa dei condotti uditivi e l’ipoacusia trasmissiva si utilizzano gli apparecchi acustici impiantabili a conduzione ossea.

Questo tipo di apparecchio acustico presenta due componenti. Il primo è costituito da un impianto in titanio che viene impiantato nell’osso temporale. Nel corso del tempo, l’impianto viene incorporato nel tessuto osseo. Questo processo si chiama osteointegrazione. Il secondo componente è il processore acustico rimovibile che si collega all’impianto e cattura i suoni. Grazie a questo apparecchio, il suono dall’ambiente esterno viene trasmesso alle ossa del cranio e raggiunge direttamente la coclea (trasmissione ossea del suono).

Nel caso dei bambini, l’apparecchio viene fissato alla testa con un bendaggio elastico. In caso di atresia bilaterale completa, la protesizzazione acustica precoce (nei primi 3-4 mesi di vita) è obbligatoria per favorire lo sviluppo corretto del linguaggio e prevenire eventuali disturbi dell’eloquio.

Trattamento chirurgico

Il trattamento chirurgico in caso di atresia del condotto uditivo esterno serve a ricostruire l’anatomia. Viene eseguita la plastica del condotto e, se necessario, in combinazione con la plastica del timpano, in una o più fasi. Se la malattia è associata a malformazioni dell’orecchio medio, la strategia di trattamento viene definita dal medico responsabile (eventualmente con ossiculoplastica).

Indicazioni:

• atresia bilaterale del condotto uditivo esterno (completa o parziale);
• funzione preservata della coclea (ipoacusia trasmissiva);
• scala di Jahrsdoerfer: non inferiore di 7 punti (il miglior risultato nel periodo postoperatorio; 6 punti – valore limite). Questa scala rappresenta la somma dei punti (massimo 10) che un paziente può ottenere in base ai risultati della TC delle ossa temporali del lato interessato.

Scala di Jahrsdoerfer

Controindicazioni:

• atresia unilaterale;
• età inferiore ai 5-6 anni.

Descrizione della tecnica passo dopo passo

L’osso temporale viene esposto attraverso un accesso retroauricolare o anteriore (la fascia temporale viene separata e preservata). Durante l’intervento chirurgico, si consiglia di effettuare il monitoraggio neurofisiologico del nervo facciale. Per l’atresia completa del condotto uditivo, si crea un nuovo condotto in direzione della cavità timpanica utilizzando una fresa. La fresatura del condotto uditivo prosegue fino a raggiungere un diametro di 12 mm. Vengono esposti gli ossicini dell’udito preservati. Sopra il martello vengono impiantati una cartilagine del donatore assottigliata e una fascia temporale. Parallelamente, viene prelevato un lembo cutaneo a tutto spessore dalla superficie anteriore della coscia. Dopo la formazione del nuovo condotto uditivo, il lembo cutaneo viene posizionato lungo tutta la sua circonferenza, ricoprendo completamente l’osso esposto e rivestendo la membrana neotimpanica (la fascia temporale).

In caso di stenosi del condotto uditivo, si procede alla sua dilatazione fino a raggiungere il diametro necessario. La cute viene preliminarmente separata e poi posizionata sulle pareti del condotto creato. Si esegue un tamponamento serrato del condotto uditivo, mantenuto in sede per 10-14 giorni.

Risultati

Ricostruzione del tragitto anatomico di conduzione del suono con conseguente miglioramento dell’udito.

Complicazioni e difetti

Ristenosi. Assenza di miglioramento dell’udito.

Microita

Nella microtia di grado III-IV trovano ampia applicazione le epitesi auricolari (metodo di trattamento non chirurgico). La tecnica prevede la realizzazione di una protesi in silicone su misura, basata sull’impronta dell’orecchio sano, e il suo impianto nella sede del difetto. L’epitesi auricolare viene scelta in base al colore e alla struttura naturale della pelle del paziente e viene fissata con colla, clip o magneti (questi ultimi vengono impiantati per via intraossea). Questo metodo di trattamento è indicato per pazienti di tutte le età, l’unica controindicazione è l’intolleranza al materiale. I suoi vantaggi sono la semplicità e la velocità di realizzazione.

Per la microtia, invece, si ricorre alla correzione chirurgica nota come auricoloplastica, ovvero la ricostruzione del padiglione auricolare. Per la ricostruzione del padiglione auricolare si utilizza la cartilagine del paziente stesso (autotrapianto) o un modello dell’orecchio realizzato con tessuto artificiale.

Indicazioni

Microtia del III-IV grado.

Controindicazioni

L’età minima per l’intervento chirurgico è di 5-6 anni. A questa età, l’orecchio sano avrà quasi raggiunto le sue dimensioni definitive (l’85%), il che rende possibile creare un modello di trapianto identico. Inoltre, a questa età, le cartilagini costali sono già ben sviluppate.

Descrizione della tecnica passo dopo passo

Nella prima fase dell’autotrapianto, si realizza un’impronta dell’orecchio sano che fungerà da modello per la creazione del padiglione auricolare mancante. Viene individuato un frammento di cartilagine con il suo pericondrio dalle coste VI, VII e VIII, della lunghezza di 7-9 cm. In seguito, il tessuto cartilagineo viene suturato in varie direzioni per formare la struttura del padiglione auricolare con le sue curve anatomiche (elice, antelice, ecc.). La cute nella regione temporale, nella sede del futuro padiglione auricolare, viene delicatamente separata dai tessuti sottostanti. Nella tasca preformata viene inserito il trapianto modellato per l’attecchimento.

Dopo 3-4 mesi, si esegue un taglio nel bordo posteriore dell’elice e si separa il padiglione auricolare dalla sua faccia mediale insieme alla pelle, per poi posizionarlo correttamente. Sulla superficie posteriore del padiglione auricolare formato e sul difetto della regione temporale viene applicato un lembo cutaneo a tutto spessore prelevato dalla regione della coscia. Si applica un tampone compressivo nella regione retroauricolare e si eseguono medicazioni regolari fino alla completa guarigione. Se necessario, nelle fasi successive si formeranno il trago e il condotto uditivo esterno.

Gli impianti medici, se utilizzati, vengono posizionati nella sede del futuro padiglione auricolare e ricoperti con un lembo cutaneo.

Risultati

Padiglione auricolare preformato, assenza del difetto estetico visibile.

Complicazioni e difetti

Possono formarsi cicatrici ipertrofiche e il trapianto può deformarsi. La cellulite e la condrite si verificano molto raramente. Tra gli svantaggi, c’è anche la complessità di creare una copia ideale dell’orecchio sano.

Macrotia, orecchie a sventola

Per trattare la macrotia e le orecchie a sventola, si ricorre all’otoplastica.

Indicazioni

Macrotia, orecchie a sventola.

Controindicazioni

Una patologia somatica concomitante e un’età inferiore ai 6 anni.

Descrizione della tecnica passo dopo passo

La cute viene separata dalla cartilagine lungo la superficie posteriore del padiglione auricolare. A seconda delle condizioni del padiglione auricolare, la cartilagine viene asportata e/o suturata in varie direzioni per ottenere le curve e la forma desiderate. La cute viene suturata con la sutura intracutanea. Viene applicato un bendaggio compressivo. Se necessario, l’intervento viene eseguito anche sull’altro orecchio.

Risultati

Padiglione auricolare della forma desiderata, assenza di un difetto estetico visibile.

Complicazioni e difetti

Possono formarsi cicatrici ipertrofiche e il padiglione auricolare può deformarsi. La cellulite e la condrite si verificano molto raramente.

Formazioni preauricolari

Le formazioni preauricolari (fistole e annessi) vengono rimosse chirurgicamente.

Indicazioni

Insoddisfazione estetica. Infiammazione recidivante del tragitto fistoloso.

Controindicazioni

Patologia somatica concomitante. Fase acuta dell’infiammazione della fistola.

Descrizione della tecnica passo dopo passo

Nel caso di una fistola, viene eseguito un taglio della cute intorno all’orifizio di uscita della stessa. La fistola viene asportata lungo tutta la sua estensione, nei limiti dei tessuti sani. In alcuni casi, è possibile introdurre un mezzo di contrasto (eosina blu di metilene) per precisare la sua posizione. I bordi della ferita vengono suturati. Gli annessi, invece, vengono asportati con un bisturi o il laser.

Risultati

Assenza di difetti anatomici.

Complicazioni e difetti

È possibile un’asportazione incompleta del tragitto fistoloso che può causare un’infezione.