Рестриктивная кардиомиопатия: этиология, патогенез, симптомы, диагностика, методы лечения

Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП) — это редкая форма первичных или вторичных кардиомиопатий, характеризующаяся нарушением диастолического наполнения левого и/или правого желудочка при нормальной или почти нормальной систолической функции и толщине стенки. При этом выражена ригидность миокарда, что ведет к повышенному диастолическому давлению и застойной сердечной недостаточности.

Это состояние требует сложной дифференциальной диагностики, так как может быть вызвано множеством причин — от генетических сбоев до системных заболеваний.

Причины рестриктивной кардиомиопатии

Заболевание может быть идиопатическим (первичным) либо вторичным по отношению к системным или инфильтративным процессам. Основные причины рестриктивной кардиомиопатии делятся на несколько групп:

1. Инфильтративные заболевания:
   • Амилоидоз (AL и ATTR формы) — наиболее частая причина у взрослых.
   • Саркоидоз — гранулематозное поражение миокарда, приводит к ригидности и нарушению проводимости.
2. Болезни накопления:
   • Болезнь Фабри (дефицит фермента α-галактозидазы A).
   • Гемохроматоз — отложение железа в миокарде, приводящее к фиброзу.
3. Радио- и химиоиндуцированные повреждения:
   • Токсическое действие антрациклинов (например, доксорубицин).
   • Последствия лучевой терапии средостения.
4. Эндомиокардиальные поражения:
   • Эндомиокардиальный фиброз.
   • Рестриктивная кардиомиопатия Леффлера (гиперэозинофильный эндокардит) — токсическое поражение сердца эозинофилами.
5. Системные заболевания:
   • Склеродермия, системная красная волчанка.

В ряде случаев этиология не может быть установлена — такая форма называется идиопатической.

Патогенез и классификация

Основной механизм развития рестриктивной кардиомиопатии — снижение комплаентности (растяжимости) миокарда при сохраненной или незначительно сниженной систолической функции. Стенки желудочков становятся жесткими и не могут полноценно расслабиться в диастолу.

Это запускает сложный каскад патологических реакций:

1. Повышение давления наполнения: Жесткие стенки желудочков требуют высокого давления для наполнения, что неминуемо ведет к венозному застою в легких и большом круге кровообращения.
2. Снижение сердечного выброса: Из-за ограниченного наполнения снижается ударный и минутный объем крови, даже при нормальной фракции выброса. 
3. Роль предсердий: Снижение наполнения желудочков вызывает компенсаторное повышение давления в предсердиях. Это ведет к их выраженной дилатации (расширению), снижению «предсердного вклада» в наполнении желудочков, усиление симптомов недостаточности. 
4. Фиброз и ремоделирование: Развиваются как следствие хронической перегрузки давлением, способствуя прогрессированию рестриктивного фенотипа.
5. Аритмии: Часто развиваются фибрилляция предсердий, AV-блокады, брадикардии, особенно при амилоидозе или саркоидозе, вовлекающих проводящую систему. А также увеличивается риск тромбообразования.

В финале патогенетической цепи развивается рефрактерная (неуправляемая) диастолическая сердечная недостаточность с низким сердечным выбросом, плохой реакцией на стандартную терапию и высоким риском тромбоэмболий.

Особенности патогенеза при отдельных формах

Механизмы повреждения зависят от этиологии:

• При амилоидозе: отложение белка между кардиомиоцитами вызывает фиброз и нарушение проводимости.
• При болезни Фабри: внутриклеточное накопление гликосфинголипидов приводит к дисфункции самих клеток (миоцитарная дисфункция).
• При саркоидозе: гранулематозное воспаление замещается фиброзной тканью, вызывая аритмии.

Классификация рестриктивной кардиомиопатии

Клинические проявления

Симптомы рестриктивной кардиомиопатии в основном связаны с диастолической дисфункцией и венозным застоем, которые проявляются следующим образом:

• Одышка: сначала при физической нагрузке (из-за плохого наполнения ЛЖ), затем в покое.
• Ортопноэ: одышка в положении лежа, отек легких (застой в малом круге).
• Отечный синдром: набухание шейных вен, периферические отеки ног, асцит.
• Симптомы низкого выброса: выраженная усталость, слабость, ортостатическая гипотензия, обмороки.
• Нарушения ритма: фибрилляция предсердий — частое осложнение, усугубляющее состояние.
• Тромбоэмболии: риск инсульта повышен из-за застоя крови в расширенных предсердиях и аритмии.

Диагностика

Диагностика РКМП требует комплексного подхода для исключения констриктивного перикардита и выявления причины заболевания.

Лабораторные анализы

• NT-proBNP или BNP: повышены (не специфичны, маркеры тяжести сердечной недостаточности).
• Тропонины: могут быть умеренно повышены при инфильтративных формах (амилоидоз) даже без ишемии.
• Скрининг: Серумный амилоид А, электрофорез белков крови, иммуноглобулины (исключение AL-амилоидоза и других парапротеинемий), железо и ферритин (гемохроматоз), GLA-активность (болезнь Фабри).

Инструментальные методы

1. Эхокардиография (ЭхоКГ)
На ЭхоКГ рестриктивная кардиомиопатия имеет характерные признаки:

• утолщение стенок при нормальном или уменьшенном объеме желудочков;
• дилатация предсердий, особенно левого;
• ригидность ЛЖ, рестриктивный тип диастолического наполнения (высокое соотношение E/A);
• сохраненная фракция выброса (снижается только на поздних стадиях);
• при амилоидозе: специфический признак «apical sparing» (снижение продольного деформационного стрейна с сохранением апикального сегмента).

2. Электрокардиография (ЭКГ)
РКМП на ЭКГ часто проявляется низким вольтажом зубцов, фибрилляцией предсердий, AV-блокадами и желудочковыми аритмиями.

3. МРТ сердца с гадолинием (Late Gadolinium Enhancement)
«Золотой стандарт» для визуализации инфильтрации, фиброза:

• Субэндокардиальное накопление контраста — типично для амилоидоза.
• Очаговый фиброз — для саркоидоза.
• Отсутствие специфического накопления — при идиопатической форме.

4. Сердечная катетеризация (инвазивная гемодинамика)

Используется для измерения давления в камерах сердца. Позволяет дифференцировать РКМП от констриктивного перикардита (по разнице давления в желудочках при дыхании), что критически важно для выбора тактики лечения.

5. Дополнительные методы

• Биопсия миокарда: Метод сопряжен с определенными рисками, однако позволяет точно верифицировать инфильтративный или воспалительный характер изменений.
• PYP-сканирование (99mTc-PYP сцинтиграфия): Чувствительный метод диагностики ATTR-амилоидоза. Дифференцирует его от AL-формы.
• FDG-ПЭТ: выявляет активное воспаление при саркоидозе.
• КТ сердца: для исключения кальциноза перикарда (констриктивного перикардита).

Лечение рестриктивной кардиомиопатии

Современные рекомендации делят терапию на симптоматическую и специфическую (направленную на причину).

Медикаментозная терапия

• Петлевые диуретики (фуросемид, торасемид): симптоматическое лечение застойной сердечной недостаточности. Уменьшают застой, но требуют осторожности, чтобы не снизить сердечный выброс.
• Бета-блокаторы и антагонисты кальция: применяются для контроля частоты пульса при тахикардии (с осторожностью при амилоидозе).
• Антикоагулянты: обязательны при фибрилляции предсердий для профилактики тромбозов.

Специфическая терапия

• При ATTR-амилоидозе: препарат Тафамидис.
• При AL-амилоидозе: химиотерапия (бортезомиб, циклофосфамид), трансплантация костного мозга.
• При болезни Фабри: шаперонная терапия (мигаластат), ферментозаместительная терапия (агалсидаза альфа/бета).
• При саркоидозе: глюкокортикоиды (преднизолон) и иммунодепрессанты (метотрексат, азатиоприн).
• При гемохроматозе: хелаторы железа (дефероксамин).

Оперативное лечение

• Имплантация кардиостимулятора (ЭКС): при выраженной брадикардии и AV-блокадах.
• Имплантация кардиовертер-дефибриллятора (ИКД): профилактика внезапной сердечной смерти (особенно после эпизодов желудочковой тахикардии и при рубцовых формах саркоидоза).
• Трансплантация сердца: показана при тяжелой рефрактерной сердечной недостаточности у молодых пациентов без системного поражения органов.