Мальформация Арнольда — Киари I типа: этиология, клиническая картина, диагностика и лечение

Мальформация Арнольда — Киари I типа характеризуется дистопией (опущением) миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия (БЗО) на 5 мм и более и проявляется различным спектром неврологических симптомов — от головной боли до неврологического дефицита. В отличие от других типов мальформации Арнольда — Киари первый тип является самым распространенным и чаще всего обнаруживается во взрослом возрасте.

Этиология

При истинной аномалии Арнольда — Киари существует несколько этиологических теорий:

• Теория малого размера задней черепной ямки — заключается в уменьшении объема задней черепной ямки, что приводит к несоответствию между ее объемом и объемом тканей ствола головного мозга. Это, в свою очередь, вызывает пролабирование миндалин на уровне БЗО.
• Теория фиксированного спинного мозга — объясняет развитие аномалии Арнольда — Киари с точки зрения наличия патологической фиксации спинного мозга и смещения миндалин за счет этого натяжения. Однако данная теория является спорной в связи с противоречивыми данными клинических исследований. Так, в ряде исследований отмечается, что при низкой фиксации спинного мозга сила натяжения передается только на каудальную часть зубчатых связок, что, в свою очередь, не может привести к смещению миндалин мозжечка в область БЗО.
• Ряд авторов отмечает наличие семейного типа формирования аномалии в связи с генетическими мутациями в хромосомах 2, 9, 14, 15. Мутации некоторых генов в данных хромосомах способны вызвать недоразвитие задней черепной ямки, что может привести к переполнению большой затылочной цистерны и пролабированию миндалин мозжечка в область БЗО. Однако генетический механизм формирования аномалии является гетерогенным.

Приобретенная мальформация Арнольда — Киари может развиваться как вследствие интракраниального увеличения давления (идиопатической внутричерепной гипертензии, объемных образований супра- и инфратенториальной локализации), так и при наличии внутричерепной гипотензии на фоне гипердренажа ликвора (например, вследствие люмбо-перитонеального шунтирования либо при идиопатических дуральных спинномозговых фистулах).

Эпидемиология 

Как уже говорилось выше, мальформация Арнольда — Киари I типа является наиболее распространенным типом данной аномалии и встречается примерно у 1 ребенка на 1000–1200 новорожденных. При этом патология чаще встречается у девочек, чем у мальчиков (примерное соотношение полов 3:1). Однако данная статистика является приблизительной, поскольку большинство случаев не регистрируется из-за бессимптомного течения патологии. Так, частота аномалии с клинической картиной колеблется от 30 до 60 %.

Патогенез

Патогенез формирования аномалии Арнольда — Киари включает несколько механизмов:

1. Прямая компрессия ствола головного мозга и спинного мозга на уровне БЗО эктопированными миндалинами мозжечка.

2. Нарушение оттока спинномозговой жидкости в связи с обструкцией большой затылочной цистерны и заднего спинно-мозгового арахноидального пространства, а также каудальных отделов четвертого желудочка может приводить к развитию сирингомиелии или гидроцефалии.

Клиническая картина 

Большинство пациентов с аномалией Арнольда — Киари I типа не отмечает развития каких-либо симптомов. При этом самый частый симптом, развивающийся при аномалии Киари, — это головная боль, чаще всего локализованная в затылочной области. Ликвородинамические пробы, а также маневр Вальсальвы способствуют повышению внутричерепного давления и усугубляют клиническую картину головных болей при аномалии Киари, в отличие от других причин головных болей.

Другие клинические симптомы, встречающиеся при аномалии, напрямую связаны с компрессией ствола головного мозга эктопированными миндалинами мозжечка и включают: 

• вегетативную дисфункцию, проявляющуюся синкопальными состояниями и приступами синусовой брадикардии;
• нарушения глотания;
• чувствительные и двигательные нарушения в конечностях;
• ночное апноэ;
• атаксические нарушения;
• головокружение;
• шум в ушах;
• нистагм;
• нарушение функции тазовых органов

При этом симптомы могут отличаться в зависимости от возраста пациента. Так, у детей чаще преобладают симптомы, соответствующие дисфункции ствола головного мозга, тогда как у взрослых — боль в затылочной области, чувствительные и двигательные нарушения в конечностях.

Диагностика аномалии Арнольда — Киари I

Основным методом диагностики мальформации Арнольда — Киари являются нейровизуализационные исследования, предпочтение среди которых отдается выполнению МРТ головного мозга, так как данный метод позволяет более детально визуализировать мягкие ткани, динамику оттока спинно-мозговой жидкости и наличие сирингомиелических изменений в спинном мозге.

Основным критерием выставления диагноза аномалии Арнольда — Киари I типа является пролабирование миндалин мозжечка более 5 мм в БЗО. При этом с целью проецирования плоскости БЗО на МРТ сканах используют линию Мак-Рея (линия, проведенная от базиона до опистиона). Однако следует учитывать, что 5 мм — это условное значение, и симптомы аномалии могут проявляться у пациентов в случаях пролабирования миндалин при более низких значениях. В некоторых исследованиях отмечается, что степень пролабирования миндалин мозжечка в БЗО напрямую коррелирует со степенью выраженности симптомов мальформации, достигая пикового значения при пролабировании более чем на 12 мм ниже уровня БЗО.

Также в литературе можно встретить понятие аномалии Арнольда — Киари 1,5 типа, для которой характерны все те же симптомы и синдромы, что и при аномалии Арнольда — Киари I типа, но помимо миндалин мозжечка отмечается пролабирование каудальных отделов ствола головного мозга (чаще всего нижних отделов ромбовидной ямки).

Компьютерная томография должна рассматриваться как метод выбора для диагностики аномалии только при наличии противопоказаний к проведению МРТ головного мозга.

Дополнительные методы исследования:

• сомнография — позволяет выявить нарушения дыхания у пациентов с аномалией Арнольда — Киари, проявляющиеся ночным апноэ;
• рентгенография позвоночника — позволяет диагностировать сопутствующий сколиоз, который встречается у 60 % пациентов с аномалией Киари. Хирургическое лечение основной патологии способствует остановке прогрессирования деформации позвоночника;
• нейрофизиологические исследования — включают оценку соматосенсорных и слуховых вызванных потенциалов, снижение которых может указывать на клиническую значимость имеющейся патологии.

Лечение аномалии Арнольда — Киари I 

Лечение аномалии Арнольда — Киари I типа подразделяется на консервативное и хирургическое.

При бессимптомном течении аномалии Арнольда — Киари и отсутствии признаков сирингомиелии и гидроцефалии лечение пациента не требуется. Показано динамическое наблюдение с периодическим МР-контролем для исключения развития гидроцефалии или сирингомиелии.

Консервативное лечение 

Включает симптоматическую терапию: 

• нестероидные противовоспалительные препараты с целью купирования головных болей;
• поддерживающие мягкие воротники для стабилизации шейного отдела позвоночника и уменьшения выраженности симптомов.

Хирургическое лечение 

Хирургическое лечение показано пациентам с симптомами аномалии Арнольда — Киари, сопутствующей гидроцефалией или сирингомиелией, а также в случаях бессимптомного течения при наличии сирингомиелии. Выполнение профилактических оперативных вмешательств при отсутствии симптомов, описанных выше, и при отсутствии сирингомиелии не показано.

Основная цель оперативного вмешательства — устранение компрессии ствола головного мозга и спинного мозга, а также восстановление ликвороциркуляции на уровне большого затылочного отверстия.

Достижение цели происходит за счет создания дополнительного объема в области краниовертебрального перехода — либо за счет резекции костных структур, либо за счет уменьшения объема пролабирующих миндалин мозжечка.

Основная задача, преследуемая при оперативном вмешательстве, выполняется путем субокципитальной декомпрессии задней черепной ямки и спинного мозга путем резекции чешуи затылочной кости, костных структур большого затылочного отверстия, частичной резекции мыщелков затылочной кости, задней дужки С1 позвонка, резекции атланто-затылочной мембраны.

Этапы оперативного вмешательства:

1. Производится разрез кожи по средней линии в проекции белой линии шеи с заходом на затылочную кость. 
2. Скелетируются костные структуры, включающие затылочное отверстие, заднюю дужку С1 позвонка, медиальные отделы мыщелков затылочной кости.
3.  Выполняется резекция костных структур в области большого затылочного отверстия и чешуи затылочной кости при помощи высокоскоростного бора, удаляется задняя дужка С1 позвонка. 
4. Производится резекция медиальных отделов затылочных мыщелков.
5. Иссекается острым путем атланто-затылочная мембрана (может быть гипертрофирована у пациентов с аномалией Киари) после выполнения костной резекции и визуализации твердой мозговой оболочки.
6. При необходимости производится вскрытие твердой мозговой оболочки с последующей послабляющей пластикой аутографтами либо искусственными материалами. 
7. Графт вшивается герметично с целью исключения формирования псевдоменингоцеле.

Также возможно выполнение коагуляции либо субпиальной резекции миндалин для уменьшения их объема в случаях гипертрофии и при отсутствии свободного оттока ликвора из 4-го желудочка после выполнения костной декомпрессии и вскрытия твердой мозговой оболочки.

Найдите больше научно обоснованных материалов в наших социальных сетях

Подпишитесь и не пропустите новейшие ресурсы

Прогноз аномалии Арнольда — Киари I

В целом прогноз заболевания благоприятный в связи с большим количеством бессимптомных случаев. Прогноз после хирургического лечения также благоприятен: улучшение наступает у 80 % пациентов в течение года после оперативного вмешательства.