Tumeurs des plexus choroïdes : papillome et carcinome – étiologie, classification et traitement

Les plexus choroïdes produisent le liquide céphalo-rachidien (LCR) et sont situés dans les ventricules cérébraux. La localisation tumorale dépend de l’âge : chez l’enfant, les ventricules latéraux sont le plus souvent atteints ; chez l’adulte, le IVe ventricule.

Papillome des plexus choroïdes (PPC) — tumeur bénigne de l’épithélium des plexus choroïdes du cerveau, classée grade 1 OMS. Représente la forme la plus fréquente des tumeurs des plexus choroïdes.

Carcinome des plexus choroïdes (CPC) — tumeur rare hautement maligne (grade 3 OMS), issue de l’épithélium des plexus choroïdes ventriculaires. Diagnostiquée principalement chez l’enfant de moins de 5 ans, caractérisée par une évolution agressive, une tendance à l’invasion, une dissémination dans le système nerveux central et un pronostic extrêmement défavorable.

Étiologie et épidémiologie des tumeurs

Étiologie et facteurs génétiques

Les causes exactes des PPC restent inconnues. Les PPS ne présentent pas de mutations pilotes, mais certains cas sont associés à des syndromes génétiques rares, par exemple le syndrome d’Aicardi.

• Les formes atypiques (aPCC) et malignes (CPC): peuvent survenir sur fond de mutations TP53, notamment chez les enfants atteints du syndrome de Li-Fraumeni.
• Jusqu’à 60 % des patients atteints de CPC présentent une mutation somatique TP53 ; dans 40 % des cas, la tumeur est associée au syndrome de Li-Fraumeni lié à une mutation germinale TP53.
• Dans certains cas, d’autres altérations des gènes de régulation du cycle cellulaire sont détectées (par exemple PTEN, CDKN2A).

Épidémiologie

Les caractéristiques épidémiologiques des tumeurs des plexus choroïdes sont conditionnées par leur faible incidence et leur forte dépendance à l’âge du patient.

• Fréquence : Les tumeurs des plexus choroïdes sont rares (moins de 1 % de l’ensemble des tumeurs intracrâniennes). Chez l’enfant de moins de 1 an, elles représentent 10 à 15 % des néoplasmes intracrâniens.
• Pic d’âge : les trois premières années de vie.
• Localisation : chez l’enfant, prédominance dans les ventricules latéraux ; chez l’adulte, dans le IVe ventricule. Répartition par sexe approximativement égale.

Manifestations cliniques et symptômes des tumeurs des plexus choroïdes

Le symptôme principal est l’hypertension intracrânienne secondaire à une hydrocéphalie (hyperproduction de LCR). Se manifeste par des céphalées ; chez le nourrisson, par une augmentation des dimensions de la tête.

• Autres signes : nausées, vomissements, crises convulsives, hémiparésie, léthargie, troubles visuels (selon la localisation).
• Dans de rares cas, hémorragie intracrânienne possible.

Classification des tumeurs des plexus choroïdes

La classification actuelle (OMS, 5e édition, 2021) repose sur les caractéristiques morphologiques, immunohistochimiques et moléculaires.

Grade OMS (grade de malignité)

Classification moléculaire

Les études récentes distinguent trois sous-types moléculaires définis par le profil de méthylation et l’expression génique :

1. Pédiatrique supratentoriel low-risk (аPPC)
2. Pédiatrique supratentoriel high-risk (CPC)
3. Adulte infratentoriel low-risk (аPPC)

Ainsi, en pratique clinique, la morphologie, l’activité proliférative, les marqueurs moléculaires et le statut TP53 , sont pris en compte pour déterminer le pronostic et l’intensité thérapeutique.

Diagnostic et diagnostic différentiel

Méthodes diagnostiques

Méthode principale : IRM. En cas d’impossibilité : TDM ou échographie (chez le très jeune enfant par la fontanelle).

• IRM et TDM : la tumeur des plexus choroïdes est généralement hyperintense en T2, souvent calcifiée au TDM, accumule intensément le contraste.

Pour le CPC : hétérogénéité structurale, zones de nécrose, invasion, rehaussement marqué, œdème vasogénique périlésionnel.

• Diagnostic moléculaire : dépistage du syndrome de Li-Fraumeni (mutation germinale TP53) obligatoire pour tout CPC.
• Ponction lombaire : réalisée pour rechercher des cellules tumorales dans le LCR (CPC).

Diagnostic différentiel

Ainsi, chez l’enfant, le diagnostic différentiel porte principalement sur les épendymomes et les tumeurs embryonnaires ; chez l’adulte, sur les méningiomes et les carcinomes métastatiques.

Retrouvez d’autres contenus scientifiquement exacts sur nos médias sociaux

Abonnez-vous et ne manquez pas les dernières ressources

Méthodes de traitement et stratégies pronostiques des tumeurs des plexus choroïdes

Le traitement est multimodal et débute par la chirurgie, qui conditionne la stratégie ultérieure et le pronostic.

1. Traitement chirurgical

• Standard-or : résection totale macroscopique (gross total resection). Les techniques endoscopiques sont souvent utilisées.
• Pronostic des PPC : même une résection subtotale dans les papillomes classiques des plexus choroïdes assure fréquemment un pronostic favorable.
• Difficultés des CPC : l’exérèse complète est souvent entravée par l’invasion tumorale et les saignements peropératoires.
• Postopératoire : une dérivation ventriculaire peut s’avérer nécessaire en raison de dysfonction du LCR.

2. Radiothérapie

• PPC : généralement non requise après résection radicale.
• Indications : utilisée en cas de récidives répétées, d’impossibilité de résection adéquate ou pour les formes atypiques.
• CPC : chez les patients de plus de 3 ans, irradiation craniospinale après chimiothérapie.
• Limitations : évitée en première intention chez l’enfant en raison du risque de troubles cognitifs. Chez les enfants < de 3 ans et moins ainsi que chez les patients porteurs du syndrome de Li-Fraumeni, son utilisation est extrêmement pondérée en raison du risque de tumeurs secondaires.

3. Chimiothérapie

• Indiquée chez les patients à haut risque (CPC, aPPC avec résidu tumoral, métastases).
• Schémas principaux : carboplatine/étoposide/vincristine (CarbEV) ; cyclophosphamide/étoposide/vincristine (CycEV). CarbEV supérieur en termes de survie dans les CPC.
• Dans certains cas, chimiothérapie consolidante à haute dose avec autogreffe de moelle osseuse chez les patients porteurs du syndrome de Li-Fraumeni.

Pronostic et facteurs de survie

• Favorable : après exérèse complète des aPPC survie à 10 ans supérieure à 90 %. Pour les aPPC, risque de récidive plus élevé, traitement adjuvant souvent nécessaire.
• Défavorable : pronostic des CPC plus sombre (survie à 5 ans jusqu’à 40 %) en présence de mutation TP53. Pronostic aggravé par la présence de syndromes génétiques, de métastases, de résection incomplète et chez les patients atteints du syndrome de Li-Fraumeni.