Gozzo: classificazione, eziologia e metodi di trattamento

Il gozzo è un termine generico utilizzato per descrivere anomalie della ghiandola tiroidea, che si manifestano con un aumento delle sue dimensioni e del suo volume. Il volume della ghiandola tiroidea normalmente è inferiore a 18 cm³ nelle donne e a 25 cm³ negli uomini. Rispetto agli uomini, il gozzo è più comune nelle donne con una frequenza da 4 a 5 volte superiore.

Il gozzo può essere di natura fisiologica (durante la pubertà, la gravidanza e l’allattamento) o patologica. L’ingrossamento fisiologico della ghiandola tiroidea, dovuto ad un aumento del fabbisogno di ormoni tiroidei da parte dell’organismo, è temporaneo e, di norma, non richiede alcun trattamento.

Modelli in 3D di diversi tipi di gozzo:

Gozzo diffuso

Gozzo nodulare

Gozzo nodulare (sezione trasversale)

Gozzo multi-nodulare

Gozzo multinodulare (sezione trasversale)

Classificazione del gozzo

Il gozzo può essere classificato in diversi modi a seconda dell’eziologia, dell’epidemiologia, dell’anatomia e degli aspetti funzionali o morfologici.

Secondo l’eziologia e l’epidemiologia

• L’ingrossamento fisiologico è dovuto all’aumento del fabbisogno di ormoni tiroidei da parte dell’organismo (pubertà, gravidanza, allattamento).
• Il gozzo patologico si verifica come conseguenza di una malattia della tiroide.
• Il gozzo endemico, riscontrato in un’ampia popolazione, è causato da carenza di iodio.
• Il gozzo sporadico si verifica nelle aree non endemiche.
• Il gozzo familiare (ereditario) è causato dalla presenza di un difetto genetico nella sintesi ormonale tiroidea.

Secondo la struttura e le caratteristiche funzionali

• La struttura morfologica:
  • Gozzo diffuso: la ghiandola tiroidea è ingrossata in modo uniforme.

• Gozzo nodulare: l’ingrossamento è dovuto ad una massa nodulare solitaria.

• Il Gozzo multinodulare implica la presenza di noduli multipli (superiori a 2).

• Caratteristiche funzionali:
  • Gozzo non tossico (gozzo eutiroideo): la funzione della tiroide è normale (eutiroidismo) o ridotta (ipotiroidismo).
  • Gozzo tossico: i livelli degli ormoni tiroidei sono elevati.
• Anatomia: gozzo semplice (sul collo) o gozzo retrosternale (localizzato sotto l’incavo giugulare).

Per stadio (gradi di ingrossamento)

• Stadio 0: la ghiandola tiroidea non è ingrossata (assenza di gozzo).
• Stadio I: la ghiandola tiroidea risulta ingrossata alla palpazione, mentre la circonferenza del collo non è deformata e la posizione del collo è normale.
• Stadio II: l’ingrossamento della ghiandola tiroidea è rilevabile sia alla palpazione che visivamente (deformazione della circonferenza del collo rispetto alla sua posizione normale).

Eziologia e patogenesi del gozzo

Cause

La causa più comune del gozzo è la carenza di iodio.

• Carenza di iodio: un ridotto apporto di iodio aumenta il rischio di gozzo.
• Malattie della tiroide: il gozzo può essere causato da lesioni autoimmuni, infiammatorie o tumorali.
• Anomalie genetiche: sono state identificate mutazioni nei geni NIS, tireoperossidasi, DUOX2 e altri.
• Goitrogeni: somministrazione di farmaci (litio, amiodarone) e alimenti (cavolo, sorgo).
• Altri fattori: esposizione alle radiazioni ionizzanti, insulino-resistenza, sindrome metabolica.

Patogenesi

Il gozzo è una risposta adattativa delle cellule follicolari nella ghiandola tiroidea ad un processo che blocca la produzione di ormoni tiroidei.

• Meccanismo: la carenza di iodio porta ad una diminuzione della produzione di ormoni. In risposta, l’ipofisi aumenta la secrezione di TSH.
• Risultato: i livelli elevati di TSH portano alla stimolazione delle cellule follicolari, all’iperplasia tiroidea e alla formazione del gozzo.

Manifestazione clinica e sintomi del gozzo

La manifestazione clinica del gozzo è dovuta a due sindromi: la sindrome da compressione degli organi e dei tessuti circostanti, dovuta all’aumento delle dimensioni della ghiandola e la sindrome da disfunzione endocrina. La stragrande maggioranza dei pazienti è eutiroidea e non presenta disturbi.

Sindrome da compressione

Include sintomi quali febbre persistente e sensazione di nodo alla gola, disfonia, disfagia, aumento della dispnea e deformità della circonferenza del collo. Poiché in genere il volume della ghiandola tiroidea aumenta lentamente, questi sintomi si sviluppano gradualmente e i pazienti non presentano alcun disturbo per lungo tempo.

Sindrome da disfunzione endocrina

Le manifestazioni cliniche sono dovute allo sviluppo di ipo- o ipertiroidismo. La stragrande maggioranza dei pazienti è eutiroidea e non presenta disturbi.

• Ipotiroidismo (gozzo non tossico): affaticamento rapido, letargia, apatia, sonnolenza, instabilità emotiva, unghie e capelli fragili, pelle secca, gonfiore, aumento di peso corporeo, diminuzione della libido, mestruazioni irregolari nelle donne.
• Ipertiroidismo (gozzo tossico): tachicardia, aritmie, diminuzione del peso corporeo con aumento dell’appetito, instabilità emotiva, aumento della sudorazione, tremori alle mani.

Diagnosi e trattamento del gozzo

Metodi diagnostici

1. Anamnesi

Sono rilevanti fattori quali vivere in aree endemiche con carenza di iodio, la precedente esposizione a radiazioni ionizzanti, eventuali precedenti familiari e l’assunzione di farmaci che influenzano la funzione tiroidea.

2. Esame e palpazione

Consentono di valutare le dimensioni della ghiandola. All’esame, i pazienti con gozzo di stadio 2 presentano una circonferenza del collo deformata con una posizione del collo e colore della pelle solitamente normali.

Alla palpazione, la ghiandola tiroidea risulta ingrossata, di consistenza elastica, indolore e mobile rispetto ai tessuti circostanti.

In caso di gozzo nodulare/multinodulare, il tessuto tiroideo presenta alla palpazione una o più masse elastiche indolori di forma rotonda.

3. Diagnostica di laboratorio

Determinazione dei livelli sierici degli ormoni tiroidei (T3, T4, T3 libero, T4 libero, TSH, TG, TPOAb, TTHAb, TGAb).

4. Ecografia

È il metodo principale per l’imaging della tiroide. Consente di valutare la posizione, le dimensioni dell’organo e l’eventuale presenza di patologie nodali.

Per valutare le masse nodali si usa il Thyroid Imaging Reporting and Data System (TI-RADS).

Classificazione ecografica (TI-RADS)

5. Vista aggiuntiva

La TC/RM e la scintigrafia sono utilizzate come metodi di diagnostica chiarificatrice e funzionale.

6. Agobiopsia con ago sottile (FNA)
   • È utilizzato per la diagnosi differenziale delle masse nodali.
   • Viene eseguito sotto controllo ecografico. La procedura non richiede una preparazione particolare né l’uso di anestesia.
   • Complicanze: ematoma sottocutaneo, dolore e infiammazione localizzati. Sono eventi rari, solitamente non richiedono alcun trattamento e si risolvono spontaneamente in pochi giorni.

Diagnostica differenziale

Viene effettuata in caso di linfoma, carcinoma tiroideo, adenoma paratiroideo, cisti mediana del collo, malformazioni vascolari, ascesso e linfoadenopatia. La diagnosi viene effettuata con l’ausilio di ecografia, TC, RM e biopsia FNA, seguite da esame citologico del campione prelevato.

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Trattamento e prognosi

• Gozzo non tossico (stadio 1): in caso di eutiroidismo e assenza di disturbi non richiede trattamento ma è soggetto a osservazione periodica annuale con ecografia obbligatoria e valutazione dello stato della tiroide.
• Ipotiroidismo: è indicata la terapia ormonale sostitutiva con levotiroxina sodica. La dose viene selezionata individualmente e regolata sotto il controllo dei livelli di TSH e T4 libera.
• Gozzo di stadio 2 / sindrome da compressione: richiede generalmente un trattamento chirurgico.
• Trattamento chirurgico: indicato per il gozzo nodulare e multinodulare (emitiroidectomia o tiroidectomia).
• Complicanze chirurgiche: emorragia, infezione, lesioni al nervo laringeo (disfonia, stenosi), lesioni alla ghiandola paratiroidea (ipoparatiroidismo).
• Prognosi: nei pazienti con forme diffuse e nodulari di gozzo la prognosi è favorevole.