Cáncer de mama: causas, síntomas, clasificación, diagnóstico, tratamiento y pronóstico
Cáncer de mama: causas, representación clínica, clasificación de los tumores malignos de mama y métodos modernos para su diagnóstico y tratamiento.
Tumores del plexo coroideo: papiloma y carcinoma – etiología, clasificación y tratamiento
El plexo coroideo produce líquido cefalorraquídeo (LCR) y se encuentra en los ventrículos cerebrales. La localización del tumor depende de la edad: en los niños, los ventrículos laterales son los más afectados, en los adultos, el cuarto ventrículo.
El papiloma del plexo coroideo (PPC) es un tumor benigno del epitelio del plexo coroideo del cerebro; según la clasificación de la OMS, pertenece a los tumores del primer grado (grado 1 de la OMS). Es el tumor más común del plexo coroideo.
El carcinoma del plexo coroideo (CPC) es un tumor raro y altamente maligno (grado 3 de la OMS) que se origina en el epitelio del plexo coroideo de los ventrículos cerebrales. Se diagnostica predominantemente en niños menores de 5 años y se caracteriza por un curso agresivo, tendencia a la invasión, metástasis dentro del sistema nervioso central y un pronóstico extremadamente desfavorable.
Etiología y epidemiología de los tumores
Etiología y factores genéticos
Se desconocen las causas exactas del PPC. Las mutaciones conductoras no son típicas del PPC, pero algunos casos están asociados con síndromes genéticos raros, como el síndrome de Aicardi.
- Formas atípicas (aPPC) y malignas (CPC): pueden ocurrir en presencia de mutaciones TP53, especialmente en niños con el síndrome de Li-Fraumeni.
- La mayoría (hasta el 60%) de los pacientes con CPC tienen una mutación somática en TP53, y en el 40% el tumor está asociado con el síndrome de Li-Fraumeni (SLF), que es causado por una mutación germinal en TP53.
- En algunos casos, se detectan otras anomalías en los genes reguladores del ciclo celular (por ejemplo, en PTEN, CDKN2A).
Epidemiología
Las características epidemiológicas de los tumores del plexo coroideo se deben a su baja incidencia y a su fuerte dependencia de la edad del paciente.
- Incidencia: Los tumores del plexo coroideo son raros (menos del 1% de todos los tumores intracraneales). En niños menores de 1 año, estos tumores representan hasta el 10–15% de todas las neoplasias intracraneales.
- Edad: El pico de edad se produce en los tres primeros años de vida.
- Localización: En los niños, el tumor se localiza con mayor frecuencia en los ventrículos laterales; en los adultos, en el cuarto ventrículo. La proporción entre sexos es aproximadamente igual.
Manifestaciones clínicas y síntomas de TPC
El síntoma principal es la hipertensión intracraneal debida a la hidrocefalia (aumento de la producción de líquido cefalorraquídeo). Se manifiesta en forma de dolores de cabeza y, en los bebés, de aumento del tamaño de la cabeza.
- Otras manifestaciones: náuseas, vómitos, convulsiones, hemiparesia, aletargamiento, visión borrosa (dependiendo de la localización).
- En algunos casos, es posible una hemorragia intracraneal.
Clasificación de los tumores del plexo coroideo
La clasificación actual (OMS, 5ª edición, 2021) se basa en características morfológicas, inmunohistoquímicas y moleculares.
Grado de malignidad según la OMS
| Grado según la OMS | Nombre | Características |
|---|---|---|
| Grado 1 | Papiloma del plexo coroideo (PPC) | Forma benigna |
| Grado 2 | PPC atípica (aPPC) | Se caracteriza por una mayor actividad mitótica y un mayor riesgo de recaída |
| Grado 3 | Carcinoma del plexo coroideo (CPC) | Forma maligna, invasiva |
Clasificación molecular
La investigación moderna distingue tres subtipos moleculares, definidos por la metilación y la expresión génica:
- Supratentorial pediátrico de bajo riesgo (PPC/aPPC)
- Supratentorial pediátrico de alto riesgo (CPC)
- Infratentorial adulto de bajo riesgo (PPC/aPPC)
Así pues, en la práctica clínica actual se tienen en cuenta la morfología, la actividad proliferativa, los marcadores moleculares y el estado del TP53, lo que determina el pronóstico y el alcance del tratamiento.
Diagnóstico y diagnóstico diferencial
Métodos de diagnóstico
El principal método diagnóstico es la resonancia magnética (RM). Si no es posible usar este método, se utiliza la tomografía computarizada o la ecografía (en la primera infancia a través de la fontanela).
- RM y TC: El tumor del plexo coroideo suele ser hiperintenso en T2, a menudo contiene áreas de calcificación en la TC y acumula intensamente contraste.
El CPC se caracteriza por heterogeneidad estructural, áreas de necrosis, invasión, mayor acumulación de contraste y signos de edema vasogénico alrededor del tumor.
- Diagnóstico molecular: La detección del SLF (línea germinal TP53) es obligatoria en todos los casos de CPC.
- Punción lumbar: Se realiza para excluir células tumorales en el líquido cefalorraquídeo (en caso de CPC).
Diagnóstico diferencial
| Tipo de tumor | En niños (ejemplos) | En adultos (ejemplos) |
|---|---|---|
| PPC/aPPC | Ependimoma, meduloblastoma, astrocitoma pilocítico | Meningioma papilar, adenocarcinoma metastásico, tumor fibroso solitario |
| CPC | Tumor teratoide rabdoide atípico (TTRA), tumor embrionario con rosetas de capas múltiples (ETMR), ependimoma, metástasis (rara) | Metástasis, coriocarcinoma, meningioma papilar de alto grado |
Así, en los niños, el diagnóstico diferencial se centra en los ependimomas y los tumores embrionarios, y en los adultos, en los meningiomas y los carcinomas metastásicos.
Métodos de tratamiento y estrategias de pronóstico para TPC
El tratamiento de los tumores es multimodal y comienza con la intervención quirúrgica, que determina las tácticas posteriores y el pronóstico.
1. Tratamiento quirúrgico
- Método de referencia: Resección total (total gruesa). Las técnicas endoscópicas se utilizan con frecuencia.
- Pronóstico del PPC: Incluso la resección subtotal en el PPC clásico a menudo proporciona un pronóstico favorable.
- Dificultades del PPC: La extirpación completa suele ser difícil debido a la invasión y al sangrado intraoperatorio.
- En el postoperatorio: Puede ser necesario realizar una derivación debido a una disfunción del LCR.
2. Radioterapia
- PPC: En general, no se requiere radioterapia después de una resección radical.
- Indicaciones: Se utiliza tras recaídas repetidas, cuando la resección adecuada es imposible o en formas atípicas.
- CPC: Los pacientes mayores de 3 años reciben radioterapia craneoespinal después de la quimioterapia.
- Limitaciones: En los niños, se evita como el tratamiento de primera línea debido al riesgo de deterioro cognitivo. En niños menores de <3 años y en pacientes con síndrome de Li-Fraumeni, se utiliza con extrema precaución debido al riesgo de tumores secundarios.
3. Quimioterapia
- Indicaciones: Para pacientes de alto riesgo (PPC, aPPC con tumor residual, metástasis).
- Principales regímenes: Carboplatino/etopósido/vincristina (CarbEV); CycEV. CarbEV es más eficaz en términos de supervivencia en CPC.
- En algunos casos, se utiliza quimioterapia de consolidación en altas dosis y trasplante autólogo de médula ósea para el síndrome de Li-Fraumeni.
Pronóstico y factores de supervivencia
- Pronóstico favorable: Después de la eliminación completa de PPC/aPPC, la tasa de supervivencia a 10 años es superior al 90%. En el caso de aPPC, el riesgo de recurrencia es mayor y con más frecuencia se requiere terapia adyuvante (postoperatoria).
- Pronóstico desfavorable: El pronóstico para CPC es peor (supervivencia a 5 años de hasta el 40%) en presencia de una mutación de TP53. El pronóstico empeora en presencia de síndromes genéticos, metástasis, resección incompleta y en pacientes con síndrome de Li-Fraumeni.
FAQ
1. ¿En qué se diferencia el papiloma del plexo coroideo del carcinoma?
El papiloma (PPC) es un tumor benigno (grado 1 según la OMS) con un pronóstico favorable, mientras que el carcinoma (CPC) es un tumor altamente maligno (grado 3 según la OMS) con un curso agresivo y un peor pronóstico.
2. ¿Cuál es el síntoma principal de los tumores del plexo coroideo?
El síntoma principal es la hipertensión intracraneal causada por el aumento de la producción de líquido cefalorraquídeo (hidrocefalia). En los bebés, esto suele manifestarse como un aumento del tamaño de la cabeza.
3. ¿Cuál es el papel de la mutación de TP53 en el diagnóstico de CPC?
La mutación de TP53 tiene una gran relevancia pronóstica: a menudo se asocia con el síndrome de Li-Fraumeni e indica un peor pronóstico en el carcinoma del plexo coroideo.
4. ¿Qué tratamiento se considera el «estándar de oro» para PPC?
El tratamiento de referencia para el papiloma del plexo coroideo (PPC) es la resección quirúrgica total del tumor (resección total gruesa).
5. ¿Por qué se evita la radioterapia en el tratamiento de CPC en niños pequeños?
En niños menores de 3 años se evita la radioterapia debido al alto riesgo de deterioro cognitivo grave y al riesgo de tumores secundarios, especialmente en pacientes con síndrome de Li-Fraumeni.
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