Anomalías del desarrollo de la glándula tiroides: clasificación, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento

Las anomalías del desarrollo de la glándula tiroides son un grupo heterogéneo de patologías congénitas de la glándula tiroides causadas por una embriogénesis deteriorada.

Modelos 3D de las anomalías del desarrollo de la glándula tiroides:

Aplasia del lóbulo izquierdo de la glándula tiroides

Tiroides lingual

Lóbulo accesorio de la glándula tiroides

Embriología

La glándula tiroides del feto se coloca en la tercera o cuarta semana de gestación a partir del endodermo entre el primer y el segundo arco branquial en la base de la lengua y está conectada a la faringe a través del conducto tirogloso.

A partir de la quinta semana de gestación, comienza el proceso de migración del rudimento tiroideo a lo largo del conducto tirogloso, desde la raíz de la lengua a lo largo de la línea media caudalmente hasta el lugar de su posición final. Durante la migración, la glándula tiroides permanece conectada a la lengua a través del conducto tirogloso, que se cierra completamente en la octava semana de gestación.

La glándula tiroides se divide en lóbulos derecho e izquierdo durante la quinta semana de gestación. Además, durante esta misma semana, se forman los cuerpos ultimobranquiales a partir del cuarto y quinto arco branquial, que posteriormente se diferencian en células C parafoliculares.

Los cuerpos ultimobranquiales se fusionan con la porción dorsolateral superior de la glándula tiroides en desarrollo, formando el tubérculo de Zuckerkandl. Luego, las células C parafoliculares se diseminan por toda la glándula tiroides, pero normalmente se localizan casi por completo en las regiones superolaterales de la glándula tiroides.

Las células C desarrolladas segregan calcitonina, que reduce los niveles séricos de calcio al inhibir la función de los osteoclastos.

La diferenciación y maduración celular continúan desde la 7ª a la 12ª semana de gestación, cuando se produce la madurez funcional de la glándula tiroides y comienza la síntesis de hormonas tiroideas.

La violación de la embriogénesis en cualquiera de las etapas mencionadas conduce a la formación de anomalías del desarrollo de la glándula tiroides.

Anatomía

La glándula tiroides es un órgano del sistema endocrino, que se encuentra en la superficie anterior del cuello delante de la tráquea a nivel de las vértebras cervicales C5-Th1. Está constituido por los lóbulos derecho e izquierdo, unidos en el centro por un istmo. Desde el istmo hacia arriba en dirección al hueso hioides se extiende un proceso delgado llamado lóbulo piramidal.

La glándula tiroides está unida a la tráquea por el ligamento lateral o ligamento de Berry. En la superficie posterior de cada lóbulo hay expansiones piramidales llamadas tubérculos de Zuckerkandl, el lugar donde los cuerpos ultimobranquiales se fusionan con el tejido glandular.

Junto con la faringe, el esófago y la tráquea, la glándula tiroides está separada de los tejidos circundantes por la fascia pretraqueal.

La glándula tiroides recibe sangre de las arterias tiroideas superiores derecha e izquierda (ramas de las arterias carótidas externas) y de las arterias tiroideas inferiores derecha e izquierda (ramas del tronco tirocervical). En el 5% de las personas, también hay a. thyroidea ima, la arteria tiroidea ima, que puede originarse en el tronco braquiocefálico, la arteria supraclavicular o el arco aórtico.

El retorno venoso se realiza desde los plexos venosos hacia las venas tiroideas superior y media derecha e izquierda (fluyen hacia las venas yugulares internas) y las venas tiroideas inferiores derecha e izquierda (fluyen hacia las venas braquiocefálicas).

El drenaje linfático se produce en los ganglios linfáticos pretraqueales y paratraqueales, luego en los ganglios linfáticos yugulares y en el conducto linfático derecho y el conducto linfático torácico.

Inervación:

• Las fibras del sistema nervioso simpático se originan en el ganglio cervical superior y forman los nervios tiroideos superior e inferior;
• La inervación parasimpática se realiza por las ramas de los nervios vagos derecho e izquierdo (nervios laríngeo superior y laríngeo recurrente).

Clasificación de las anomalías del desarrollo de la glándula tiroides

1. Disgenesia tiroidea:

• Aplasia;
• Hipoplasia;
• Agenesia;
• Tiroides ectópica.

2. Anomalías del conducto tirogloso:

• Quiste tirogloso;
• Lóbulo accesorio de la glándula tiroides.

Disgenesia tiroidea

Manifestaciones clínicas de la disgenesia tiroidea

La disgenesia tiroidea es la patología congénita más común del sistema endocrino, su incidencia varía de 1:4000 a 1:7000 recién nacidos. Según las estadísticas, hasta el 85% de los casos de hipotiroidismo congénito son causados ​​por disgenesia tiroidea.

Se identifican los siguientes factores de riesgo de disgenesia:

1. Predisposición genética: hasta la fecha se ha demostrado una relación entre la detección de disgenesia y la presencia de mutaciones en los genes TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1;
2. Infecciones intrauterinas;
3. Radiación ionizante durante el embarazo;
4. Exposición a toxinas químicas y medicamentos farmacéuticos durante el embarazo;
5. Deficiencia de yodo en la dieta durante el embarazo;
6. Enfermedades autoinmunes de la madre durante el embarazo, acompañadas de hipotiroidismo.

Se distinguen los siguientes variantes de disgenesia tiroidea:

• La aplasia es la ausencia completa de la glándula tiroides o la ausencia de uno de sus lóbulos (derecho o izquierdo) (esta patología también se denomina hemiagenesia tiroidea).

La aplasia tiroidea es la causa del hipotiroidismo congénito.

El cuadro clínico típico del hipotiroidismo en los recién nacidos se observa solo en el 10–15% de los casos, y está asociado a la transferencia de tiroxina a través del torrente sanguíneo de la madre. Los síntomas clínicos se desarrollan gradualmente a lo largo de 6 semanas, pero en casos graves pueden aparecer antes.

Los primeros síntomas del hipotiroidismo incluyen:

• Aletargamiento;
• Dificultad para alimentarse;
• Grandes tamaños de las fontanelas anterior y posterior;
• Hipotonía muscular;
• Hipotermia;
• Ictericia prolongada;
• Llanto débil o ronco;
• Estreñimiento.

Los síntomas tardíos típicos incluyen:

• Subdesarrollo de los huesos faciales, puente nasal ancho y hundido (que hace que la expresión facial sea fruncida);
• Hinchazón de la cara, labios, párpados, lengua ancha;
• Bradicardia;
• Hipotonía muscular: abdomen protuberante con presencia de hernia umbilical, divergencia de los músculos rectos del abdomen;
• Hiporeflexia;
• Estreñimiento frecuente;
• Piel fría, seca y moteada;
• Cabello seco y quebradizo, seborrea del cuero cabelludo, frente, párpados;
• Trastornos respiratorios causados ​​por hinchazón de la mucosa de las vías respiratorias: estridor, dificultad para respirar por la nariz, cianosis del triángulo nasolabial.

En los niños después de los 5–6 meses aparecen síntomas de retraso en el desarrollo psicomotor y mental. También se observa retraso del crecimiento, lo que da lugar a una estatura baja pronunciada.

• La hipoplasia es una disminución del volumen y tamaño de la glándula tiroides, causada por el subdesarrollo del tejido tiroideo.

La hipoplasia de la glándula tiroides, así como la aplasia, es la causa del desarrollo del hipotiroidismo congénito. La gravedad de los síntomas de la insuficiencia tiroidea depende del grado de subdesarrollo del tejido tiroideo.

• La agenesia ístmica es la ausencia del istmo de la glándula tiroides; típicamente, el lóbulo piramidal también está ausente.

Esta anomalía del desarrollo suele ser asintomática y se detecta únicamente mediante examen ecográfico.

• La tiroides ectópica es una disposición atípica del tejido tiroideo. La tiroides lingual es la más común, pero en casos raros se puede encontrar tejido tiroideo tanto en estructuras anatómicas cercanas (tráquea, laringe, mediastino) como distantes (intestinos, ovarios).

En el 7–10% de los casos puede ser asintomática y detectarse solo mediante ecografía, TC o RM.

La mayoría de los casos de ectopia del tejido tiroideo (hasta el 70%) conducen al desarrollo de hipotiroidismo. La gravedad de sus manifestaciones clínicas está determinada por el grado de madurez del tejido tiroideo.

Aproximadamente en el 20% de los casos se acompaña de hipertiroidismo. Los síntomas típicos de la tirotoxicosis incluyen:

• Aumento de la masa corporal a pesar de la disminución del apetito;
• Bradicardia;
• Debilidad pronunciada y fatiga rápida;
• Somnolencia;
• Hinchazón de la cara y las extremidades;
• Estreñimiento;
• Piel seca.

Además de los síntomas asociados con la alteración de la producción de las hormonas tiroideas, los pacientes con glándula tiroides ectópica experimentan quejas relacionadas con la localización del tejido tiroideo en un lugar atípico.

Por lo tanto, con la tiroides lingual, los síntomas frecuentes incluyen:

• Dolor de garganta;
• Nudo en la garganta;
• Tos;
• Disfagia;
• Disfonía;
• Puede desarrollarse apnea del sueño.

Con traumatismos frecuentes, la enfermedad puede complicarse con sangrado recurrente, formación de abscesos y, en casos raros (hasta el 1%), es posible la malignización del tejido ectópico.

Los pacientes con ectopia del tejido tiroideo en la tráquea, laringe o mediastino pueden quejarse de dificultad para respirar, taquipnea y cianosis de la piel del triángulo nasolabial. En casos raros, puede producirse una obstrucción de las vías respiratorias, lo que puede provocar asfixia y muerte.

Diagnóstico de la disgenesia tiroidea

1. Recopilación de anamnesis, examen físico. Durante el examen inicial del paciente se detectan síntomas característicos de hipotiroidismo o tirotoxicosis; la laringoscopia en la tiroides lingual permite la visualización del tejido tiroideo sin el uso de métodos diagnósticos instrumentales.
2. Métodos de diagnóstico de laboratorio. La determinación del nivel de hormonas tiroideas en la sangre – tirotropina (TSH) y tiroxina (T4 libre y T4 total) – permite evaluar la función de la glándula tiroides y la gravedad del hipotiroidismo o la tirotoxicosis. Además, se evalúan los niveles de tiroglobulina (TG), triyodotironina (T3 total y T3 libre), anticuerpos antiperoxidasa tiroidea (anti-TPO), anticuerpos hormona estimulante de tiroides y anticuerpos antitiroglobulina (Anti-Tg).
3. Métodos instrumentales de visualización:

• Ecografía: permite visualizar el tejido tiroideo. El método es sencillo y seguro, se puede utilizar en pacientes de cualquier edad y tiene alta sensibilidad y especificidad. Tiene una eficacia limitada para diagnosticar la tiroides ectópica.
• Gammagrafía (que utiliza radionúclidos I123 y Tc99m): es un método muy sensible y muy informativo para evaluar la localización y la actividad funcional del tejido tiroideo. Las contraindicaciones para la prueba son: embarazo y lactancia, intolerancia individual al radiofármaco, insuficiencia renal y hepática grave, fiebre.
• Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM).

Tratamiento de la disgenesia tiroidea

El tratamiento de la disgenesia tiroidea incluye tratamiento farmacológico y quirúrgico.

Un curso asintomático (generalmente en pacientes con agenesia del istmo) no requiere tratamiento debido a la ausencia de trastornos hormonales.

Terapia farmacológica

1. Terapia de reemplazo hormonal (TRH)

En los casos de aplasia, hipoplasia y tiroides ectópica, la base del tratamiento es la corrección del hipotiroidismo congénito mediante terapia de reemplazo hormonal (TRH) con levotiroxina sódica. Es importante diagnosticar e iniciar el tratamiento del hipotiroidismo lo más temprano posible, ya que la insuficiencia tiroidea en bebés y niños pequeños conduce a alteraciones irreversibles en el desarrollo mental y psicomotor.

La dosis inicial de levotiroxina sódica se determina teniendo en cuenta la necesidad corporal estimada de tiroxina en función de la edad:

• En recién nacidos: 10–15 mcg/kg de masa corporal;
• En niños: 2–2,5 mcg/kg de masa corporal;
• En adultos: 1,5–1,6 mcg/kg de masa corporal.

La dosis de tiroxina se ajusta en función del nivel de hormonas tiroideas en la sangre hasta alcanzar un estado eutiroideo.

2. Terapia para el hipertiroidismo

En caso de tiroides ectópica junto con hipertiroidismo, está indicado el tratamiento tiroestático. Se utilizan tionamidas (tiamazol, propiltiouracilo) y hormonas glucocorticosteroides. La dosis de los medicamentos se determina individualmente en función de la gravedad de la tirotoxicosis. En pacientes con taquicardia, los betabloqueadores están indicados para disminuir la frecuencia cardíaca (FC) y reducir el riesgo de arritmias.

La terapia con yodo radiactivo (TYR) se puede utilizar para tratar la tirotoxicosis. La conveniencia de realizar TYR y la dosis del radiofármaco se determinan individualmente.

Tratamiento quirúrgico

El tratamiento quirúrgico de la ectopia de la tiroides ectópica está indicado:

• Cuando la terapia conservadora para la tirotoxicosis es ineficaz;
• En presencia de síntomas como disfagia, disfonía, dificultad para respirar, compresión de otros órganos por tejido ectópico de la glándula;
• En caso de traumatismos tisulares frecuentes con sangrado recurrente o formación de abscesos;
• En presencia de un tumor benigno en el tejido ectópico y/o si se sospecha un tumor maligno.

Se realiza la extirpación total de la glándula tiroides ectópica dentro de los tejidos sanos, seguida de una terapia de reemplazo hormonal con levotiroxina sódica, en los casos en que la glándula tiroides ectópica es el único tejido tiroideo o en presencia de una glándula tiroides normalmente ubicada con alteración de la función.

Anomalías del conducto tirogloso

Manifestaciones clínicas de las anomalías del conducto tirogloso

Este grupo de anomalías del desarrollo de la glándula tiroides se debe a la falta de cierre del conducto tirogloso en el período embrionario.

Se distinguen los siguientes tipos:

• Un quiste tirogloso es un quiste no neoplásico lleno de líquido, ubicado en la superficie anterior del cuello, estrechamente asociado con el cuerpo del hueso hioides.

Si el quiste es pequeño no hay síntomas clínicos. Una queja típica en pacientes con quistes mayores de 5 mm es la presencia de una formación elástica y redondeada en la línea media del cuello, móvil al tragar y, por regla general, indolora.

En el 20–60% de los casos, el quiste puede infectarse, lo que se acompaña de los siguientes síntomas:

• Aumento del tamaño del quiste;
• Dolor en la zona del quiste;
• Enrojecimiento localizado de la piel;
• Posible aumento de la temperatura corporal;
• Posible formación de una fístula en la piel de la parte anterior del cuello.

En casos raros (hasta 1–2%) es posible la malignización.

• Un lóbulo accesorio de la glándula tiroides es la presencia, junto con la glándula tiroides normalmente ubicada, de un área separada de tejido tiroideo que no está conectada a la glándula principal.

En la mayoría de los casos, la presencia de un lóbulo accesorio (aberrante) de la glándula tiroides es asintomática y se detecta mediante una ecografía de rutina.

Con tamaños grandes del lóbulo accesorio, se desarrollan síntomas de compresión de los órganos adyacentes:

• Nudo en la garganta;
• Disfagia;
• Ronquera;
• Dificultad para respirar.

El hipertiroidismo puede desarrollarse debido a la autonomía funcional del lóbulo aberrante con síntomas clínicos típicos.

Diagnóstico de las anomalías del conducto tirogloso

En el diagnóstico de las anomalías del conducto tirogloso se utilizan los mismos métodos instrumentales y de laboratorio que en el diagnóstico de la disgenesia tiroidea.

Tratamiento de las anomalías del conducto tirogloso

Los quistes tiroglosos están sujetos a tratamiento quirúrgico. La extirpación de quistes aislados se considera actualmente inapropiada debido al alto riesgo de recurrencia (hasta un 50% según algunos autores).

El estándar de oro para el tratamiento quirúrgico de los quistes tiroglosos se considera la técnica de Sistrunk. El método consiste en extirpar no solo la cavidad quística, sino también la resección del cuerpo del hueso hioides (al que el quiste es muy adyacente) y, si se conserva el conducto tirogloso en toda su longitud, la escisión de los tejidos de la raíz de la lengua. El riesgo de recaída después de la eliminación mediante la técnica de Sistrunk es inferior al 10%.

Un lóbulo aberrante asintomático de la glándula tiroides no requiere tratamiento. En caso de síntomas de compresión de los órganos adyacentes y/o desarrollo de hipertiroidismo debido a la autonomía funcional del lóbulo accesorio (la hipercaptación del radiofármaco se determina mediante datos de gammagrafía con absorción normal o reducida por el tejido glandular normal), está indicado el tratamiento quirúrgico: extirpación del lóbulo aberrante.