Angeborene Defekte

Angeborene Defekte sind strukturelle oder funktionelle Fehlbildungen, die während der embryofetalen Entwicklung entstehen und während der Schwangerschaft, bei der Geburt oder später im Leben festgestellt werden. Sie gehören zu den Hauptursachen für Säuglingssterblichkeit und Behinderungen im Kindesalter.

Die Defekte können leicht wie etwa geringfügige Fehlbildungen der Finger, bis schwer und gar lebensbedrohlich sein, wie etwa schwere Herzfehlern oder Anenzephalie (Fehlen des Gehirns).

Ätiologie und Pathophysiologie

Die Ursachen angeborener Defekte sind vielfältig, und in vielen Fällen ist eine Benennung der genauen Ursache nicht möglich. Die Pathogenese steht im Zusammenhang mit einer Störung der normalen Abläufe bei der Organ- und Gewebebildung (Organogenese) während der Embryonal- und Fetalphase.

Hauptursachengruppen:

• Genetische Faktoren. Hierzu zählen Chromosomenanomalien (z. B. Down-Syndrom) und Mutationen in einzelnen Genen (z. B. Mukoviszidose).
• Umweltfaktoren (Teratogene). Die Auswirkungen bestimmter Faktoren auf den Fötus, insbesondere während kritischer Entwicklungsphasen. Hierzu zählen Infektionen (z. B. Röteln), bestimmte Medikamente (Thalidomid, Isotretinoin), Alkohol und Strahlung.
• Multifaktorielle Vererbung. Dies ist die häufigste Ursache – eine Kombination aus genetischer Veranlagung und ungünstigen äußeren Einflüssen.

Klinische Signifikanz

Die klinische Signifikanz von Fehlbildungen ist enorm und hängt von deren Art und Schweregrad ab. Sie können jedes Organsystem betreffen und zu Problemen führen, die von kosmetischen Defekten bis hin zu schwerer Behinderung und Tod reichen.

Zahlreiche Fehlbildungen können bereits vor der Geburt durch pränatale Untersuchungen festgestellt werden, darunter Ultraschalluntersuchungen des Fötus und Gentests (z. B. Amniozentese). Nach der Geburt erfolgt die Diagnose anhand von Untersuchungsdaten sowie instrumentellen Untersuchungsdaten (Herzultraschall, CT, MRT).

Der Behandlungs- und Betreuungsansatz von Patienten ist stets individuell. Für viele Defekte gibt es heute effektive chirurgische Korrekturmethoden (z. B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, bestimmte Herzfehler). Andere Erkrankungen erfordern lebenslange medikamentöse Behandlung und unterstützende Therapien.