Гипертрофическая кардиомиопатия: этиология, патогенез, симптомы, диагностика, методы лечения

Q: Что такое гипертрофическая кардиомиопатия?

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это заболевание, при котором сердечная мышца (обычно перегородка между желудочками) становится ненормально утолщенной. В отличие от гипертрофии из-за гипертонии или клапанных пороков, при ГКМП утолщение связано с генетическими мутациями, а не с перегрузкой сердца.

Q: Передается ли ГКМП по наследству? Нужно ли обследовать родственников?

Да, в большинстве случаев ГКМП передаётся по наследству по аутосомно-доминантному типу. Рекомендуется обследование родственников первой линии.

Q: Какие симптомы могут указывать на ГКМП и когда нужно обращаться к врачу?

Симптомы включают одышку, боли в груди, головокружение, обмороки, особенно при нагрузке. Если есть такие жалобы или семейная история внезапной смерти — следует обратиться к кардиологу.

Q: Опасна ли ГКМП? Можно ли с ней жить долго?

При своевременной диагностике и правильном лечении большинство пациентов живут полноценной жизнью. Однако в ряде случаев ГКМП повышает риск аритмий и внезапной смерти, особенно без лечения.

Q: Чем обструктивная форма ГКМП отличается от необструктивной?

При обструктивной форме утолщенная перегородка мешает оттоку крови из левого желудочка, что вызывает более выраженные симптомы. В необструктивной форме отток не нарушен.

Q: Можно ли заниматься спортом при ГКМП?

Интенсивные и соревновательные виды спорта при ГКМП не рекомендуются. Допускается умеренная физическая активность, согласованная с лечащим врачом.

Q: Какие обследования необходимы для постановки диагноза ГКМП?

Обычно проводится ЭКГ, эхокардиография (УЗИ сердца), МРТ сердца, суточное мониторирование ЭКГ и генетическое тестирование (по показаниям).

Q: Как лечится ГКМП: нужны ли операции, или достаточно таблеток?

Основой лечения являются препараты. В тяжёлых случаях может потребоваться операция или чрескожная аблация перегородки.

Q: Что такое ИКД и когда он устанавливается при ГКМП?

ИКД — это имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор, устройство, предотвращающее внезапную смерть от аритмий. Он устанавливается пациентам с высоким риском по рекомендациям врача.

Q: Можно ли вылечить ГКМП полностью? Какие прогнозы?

ГКМП нельзя вылечить полностью, но симптомы можно эффективно контролировать. При правильном подходе прогноз благоприятный, особенно при отсутствии тяжелых осложнений.

Кизюкевич О. В. Кардиохирург

22 июля, 2025 · 14 мин чтения

Содержание

Этиология

Патогенез

3D-анимация - гипертрофическая кардиомиопатия

Клинические проявления

Диагностика гипертрофической кардиомиопатии

Лечение гипертрофической кардиомиопатии

FAQ

Список источников

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это первичное заболевание миокарда, характеризующееся необъяснимой гипертрофией стенки левого желудочка, чаще всего асимметричной, без расширения полости. В основе заболевания — мутации генов, кодирующих саркомерные белки, приводящие к морфологическим, электрическим и гемодинамическим нарушениям.

Утолщенная стенка левого желудочка при ГКМП — 3D-модель

ГКМП является одной из наиболее распространенных наследственных форм кардиомиопатий и встречается примерно у 1 из 500 взрослых. Мужчины страдают чаще, чем женщины (примерное соотношение 3:2), однако у женщин заболевание обычно диагностируется в более позднем возрасте и протекает тяжелее.

Этиология

В основе заболевания лежит нарушение синтеза и функции сократительных белков саркомера, но в ряде случаев выявляются вторичные формы, ассоциированные с системными и метаболическими нарушениями.

До 60–70% случаев гипертрофической кардиомиопатии имеют мономутантный генетический характер.

Гены, ассоциированные с развитием ГКМП

Ген	Белок	Частота мутаций
MYH7	β-тяжелая цепь миозина	На MYH7 и MYBPC3 приходится около 70% случаев мутаций
MYBPC3	миозин-связывающий белок C	На MYH7 и MYBPC3 приходится около 70% случаев мутаций
TNNT2	Тропонин Т	Около 5%
TNNI3	Тропонин I	<5%
TPM1	Тропомиозин	<5%

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, то есть достаточно одного измененного гена от одного из родителей. При этом вероятность наступления болезни высокая, но тяжесть и форма проявлений могут сильно различаться даже внутри одной семьи.
Примерно в 30% случаев мутация возникает впервые, без семейного анамнеза.

Некоторые заболевания могут имитировать клиническую картину гипертрофической кардиомиопатии, но при этом имеют иное патогенетическое происхождение. Их крайне важно отличать от первичной (саркомерной) формы, поскольку лечение и прогноз различны.

Варианты с вторичной гипертрофией (фенокопии ГКМП)

Заболевание	Механизм	Особенности
Болезнь Фабри	Наследственное лизосомное накопительное заболевание (дефицит фермента α-галактозидаза A)	Признаки системного поражения (ангиокератомы, невропатия, протеинурия)
Амилоидоз сердца	Отложение белка (AL, ATTR) в миокарде	Утолщение стенок, снижение сократимости, диастолическая дисфункция
Атаксия Фридрейха	Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене FXN (митохондриальное заболевание)	Прогрессирующая нейродегенерация (атаксия, мышечная слабость и атрофия, нарушение речи и др.)
Гликогенозы (например, болезнь Помпе)	Накопление гликогена в лизосомах клеток, особенно в мышцах и сердце	Часто с поражением скелетной мускулатуры
Системная артериальная гипертензия	Реактивная гипертрофия миокарда	Как правило, симметричная, с гипертензивной историей

Даже при наличии мутации в гене саркомерного белка клиническая выраженность и течение ГКМП зависят от дополнительных факторов:
- Эпигенетические регуляторы;
- Сопутствующая артериальная гипертензия;
- Физическая нагрузка высокой интенсивности (особенно в подростковом возрасте);
- Пол и гормональный статус (женщины чаще имеют обструктивные формы, но более позднюю манифестацию);
- Семейная история внезапной сердечной смерти.

Патогенез

Нарушение саркомерной функции

Мутации в генах (см. этиологию) приводят к:

Повышенной чувствительности к кальцию;
Снижению сократительной эффективности;
Увеличению потребности в энергии.

Следствие: развивается компенсаторная гипертрофия миокарда, преимущественно межжелудочковой перегородки, особенно в области выносящего тракта левого желудочка (ВТЛЖ).

Гипертрофия и нарушение расслабления (диастолическая дисфункция)

Утолщение стенок приводит к:

Снижению растяжимости левого желудочка;
Нарушению его наполнения в диастолу;
Повышению диастолического давления.

Следствие: развитие застоя в малом круге кровообращения, что проявляется одышкой и другими симптомами сердечной недостаточности с сохраненной фракцией выброса.

Выраженное сужение выносящего тракта ЛЖ (обструктивная форма)
- У 60–70% пациентов формируется обструкция ВТЛЖ.
- За счёт эффекта Вентури во время систолы происходит: втягивание передней створки митрального клапана к перегородке (SAM-феномен), усугубление градиента давления, развитие митральной регургитации.

Следствие: нарастает гемодинамическая перегрузка, которая усугубляет симптомы и повышает риск аритмий.

Обструкция ВТЛЖ за счет утолщения межжелудочковой перегородки — 3D-модель

Микрососудистая ишемия

Гипертрофированный миокард требует больше кислорода, но:

Капиллярная сеть не успевает компенсировать рост ткани;
Наблюдается дисбаланс между потребностью и доставкой кислорода;
Часто выявляется фиброз сосудов мелкого калибра.

Следствие: развивается ишемия миокарда при нормальных коронарных артериях, что ведет к боли в груди, фиброзу и повышенному риску аритмий.

Фиброз и электрическая нестабильность

В ответ на ишемию и механическую перегрузку миокарда формируется интерстициальный и очаговый фиброз, что приводит к:

Нарушению проведения импульса;
Развитию желудочковых аритмий;
Повышению риска внезапной сердечной смерти (ВСС).

3D-анимация — гипертрофическая кардиомиопатия

Клинические проявления

Одышка при нагрузке, утомляемость;
Боль в грудной клетке (стенокардия) без поражения коронарных артерий;
Синкопе или предобморочные состояния (особенно при физической нагрузке);
Желудочковые аритмии, фибрилляция предсердий;
ВСС — особенно у молодых пациентов и спортсменов с обструктивной формой;
Сердечная недостаточность: может развиваться как с сохраненной фракцией выброса (HFpEF), так и с её снижением на поздних стадиях. Проявляется отеками, ортопноэ, тахикардией, снижением толерантности к нагрузке;
Бессимптомное течение: у 25–30% пациентов заболевание выявляется при скрининге по семейному анамнезу. Не исключает высокий риск осложнений.

Диагностика гипертрофической кардиомиопатии

ЭхоКГ (трансторакальная эхокардиография) — ключевой метод первичной диагностики. Позволяет:
- Оценить толщину миокарда. Диагноз вероятен при толщине стенки ≥15 мм у взрослых или ≥13 мм у родственников первой линии с подтвержденной ГКМП;
- Определить распределение гипертрофии: асимметричная, концентрическая, апикальная;
- Выявить обструкцию выносящего тракта ЛЖ (градиент ≥30 мм рт. Ст., клинически значимый ≥50 мм рт. ст.);
- Обнаружить SAM-феномен (систолическое втягивание митральной створки) и митральную регургитацию;
- Оценить функцию ЛЖ и наличие диастолической дисфункции;
- Измерить размеры предсердий (особенно левого — риск ФП).
МРТ сердца рекомендуется, если:
- ЭхоКГ не позволяет точно оценить толщину стенок;
- Подозревается апикальная или атипичная форма ГКМП;
- Требуется оценка фиброза миокарда.

Выявляет:

Распределение и степень гипертрофии;
Области фиброза — ассоциированы с повышенным риском аритмий и ВСС;
Дифференциацию с фенокопиями (например, амилоидоз).

ЭКГ (электрокардиография) — неспецифична, но патологические изменения обнаруживаются более чем у 90% пациентов. Признаки гипертрофии левого желудочка:
- Атипичные зубцы Q (в отведениях V4–V6, I, aVL) — могут имитировать инфаркт миокарда;
- Изменения сегмента ST и инверсия зубца T;
- Нарушения ритма: фибрилляция предсердий, желудочковые экстрасистолы, ЖТ;
- Атриовентрикулярные или внутрижелудочковые блокады.
Холтеровское мониторирование. Показания:
- Подозрение на аритмии (ЖЭ, ЖТ, ФП);
- Обмороки или предобморочные состояния;
- Оценка выраженности нарушений ритма и показаний к ИКД.
Тест с нагрузкой (тредмил или велоэргометрия). Проводится для:
- Оценки толерантности к физической нагрузке;
- Выявления индуцируемой обструкции ВТЛЖ;
- Определения градиента на фоне нагрузки;
- Идентификации ишемических симптомов без стенозов коронарных артерий.
Генетическое тестирование. Рекомендуется:
- Пациентам с подтвержденной ГКМП (особенно молодым или с семейной историей ВСС);
- Для скрининга родственников первой линии (детей, братьев/сестёр, родителей);
- При подозрении на фенокопии (болезнь Фабри, митохондриальные заболевания и др.).

Выявляемые гены: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1 — наиболее частые.

Лабораторные маркеры:
- NT-proBNP / BNP — повышены при перегрузке давлением, диастолической дисфункции;
- Тропонин T/I — может быть умеренно повышен при микрососудистой ишемии.

Лечение гипертрофической кардиомиопатии

Модификация образа жизни:

Исключение тяжелых физических нагрузок и спорта;
Контроль артериального давления и массы тела;
Скрининг родственников первой линии.

Медикаментозная терапия:

β-блокаторы (наиболее предпочтительно: бисопролол, метопролол);
Верапамил — при противопоказаниях к β-блокаторам;
Дисопирамид — как добавление при обструктивной форме;
Мавакамтен — новый препарат с доказанным эффектом снижения градиента и улучшения симптомов (по ESC 2023 и AHA 2020).

Хирургическое лечение

Показания:

Градиент в выносящем тракте левого желудочка (ВТЛЖ) ≥50 мм рт. ст. в покое или при провокации;
Тяжелые симптомы (NYHA III–IV), не поддающиеся лечению β-блокаторами, верапамилом или дизопирамидом;
Выраженная митральная регургитация, связанная с SAM-феноменом.

Расширенная септальная миэктомия:

Золотой стандарт хирургии при обструктивной ГКМП;
Выполняется через министернотомию или полную стернотомию, в некоторых случаях возможно через переднюю правую миниторакотомию;
Удаляется участок гипертрофированной межжелудочковой перегородки, что устраняет градиент давления;
При необходимости выполняется пластика митрального клапана или резекция вторичных хорд;
Возможные осложнения: блокады, необходимость ИКД, рецидив градиента.

Алкогольная септальная аблация (эндоваскулярное вмешательство) чаще используется у пациентов, которым открытая операция противопоказана или имеет слишком высокие риски.

Ввод этанола в перфорирующую артерию → локальный инфаркт → уменьшение толщины перегородки;
Риск полной АВ-блокады (до 10%) — требуется готовность к имплантации ЭКС;
Меньшая предсказуемость результатов;
Возможность неполного устранения обструкции.

Имплантация кардиовертер-дефибриллятора (ИКД)

Показания:

Пережитая ВСС или устойчивая ЖТ;
Толщина стенки ЛЖ >30 мм;
Семейная история ВСС;
Обмороки неясной этиологии;
ЛЖФ <50% при прогрессирующем течении.

Трансплантация сердца у пациентов с терминальной стадией, рефрактерной СН, несмотря на лечение.

FAQ

1. Что такое гипертрофическая кардиомиопатия?

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это заболевание, при котором сердечная мышца (обычно перегородка между желудочками) становится ненормально утолщенной. В отличие от гипертрофии из-за гипертонии или клапанных пороков, при ГКМП утолщение связано с генетическими мутациями, а не с перегрузкой сердца.

2. Передается ли ГКМП по наследству? Нужно ли обследовать родственников?

Да, в большинстве случаев ГКМП передаётся по наследству по аутосомно-доминантному типу. Рекомендуется обследование родственников первой линии.

3. Какие симптомы могут указывать на ГКМП и когда нужно обращаться к врачу?

Симптомы включают одышку, боли в груди, головокружение, обмороки, особенно при нагрузке. Если есть такие жалобы или семейная история внезапной смерти — следует обратиться к кардиологу.

4. Опасна ли ГКМП? Можно ли с ней жить долго?

При своевременной диагностике и правильном лечении большинство пациентов живут полноценной жизнью. Однако в ряде случаев ГКМП повышает риск аритмий и внезапной смерти, особенно без лечения.

5. Чем обструктивная форма ГКМП отличается от необструктивной?

При обструктивной форме утолщенная перегородка мешает оттоку крови из левого желудочка, что вызывает более выраженные симптомы. В необструктивной форме отток не нарушен.

6. Можно ли заниматься спортом при ГКМП?

Интенсивные и соревновательные виды спорта при ГКМП не рекомендуются. Допускается умеренная физическая активность, согласованная с лечащим врачом.

7. Какие обследования необходимы для постановки диагноза ГКМП?

Обычно проводится ЭКГ, эхокардиография (УЗИ сердца), МРТ сердца, суточное мониторирование ЭКГ и генетическое тестирование (по показаниям).

8. Как лечится ГКМП: нужны ли операции, или достаточно таблеток?

Основой лечения являются препараты. В тяжёлых случаях может потребоваться операция или чрескожная аблация перегородки.

9. Что такое ИКД и когда он устанавливается при ГКМП?

ИКД — это имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор, устройство, предотвращающее внезапную смерть от аритмий. Он устанавливается пациентам с высоким риском по рекомендациям врача.

10. Можно ли вылечить ГКМП полностью? Какие прогнозы?

ГКМП нельзя вылечить полностью, но симптомы можно эффективно контролировать. При правильном подходе прогноз благоприятный, особенно при отсутствии тяжелых осложнений.

Список источников

Каталог VOKA.

https://catalog.voka.io/

Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy. Lancet. 2013 Jan 19;381(9862):242-55. doi: 10.1016/S0140-6736(12)60397-3

Zhang Y, Adamo M, Zou C, Porcari A, Tomasoni D, Rossi M, Merlo M, Liu H, Wang J, Zhou P, Metra M, Sinagra G, Zhang J. Management of hypertrophic cardiomyopathy. J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2024 Jun 1;25(6):399-419. doi: 10.2459/JCM.0000000000001616.

Teekakirikul P, Zhu W, Huang HC, Fung E. Hypertrophic Cardiomyopathy: An Overview of Genetics and Management. Biomolecules. 2019 Dec 16;9(12):878. doi: 10.3390/biom9120878.

Maron BJ, Desai MY, Nishimura RA, Spirito P, Rakowski H, Towbin JA, Rowin EJ, Maron MS, Sherrid MV. Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2022 Feb 1;79(4):372-389. doi: 10.1016/j.jacc.2021.12.002.

Matthia EL, Setteducato ML, Elzeneini M, Vernace N, Salerno M, Kramer CM, Keeley EC. Circulating Biomarkers in Hypertrophic Cardiomyopathy. J Am Heart Assoc. 2022 Dec 6;11(23):e027618. doi: 10.1161/JAHA.122.027618.

Ommen SR, Nishimura RA, Schaff HV, Dearani JA. Hypertrophic Cardiomyopathy: State of the Art. Mayo Clin Proc. 2025 Mar;100(3):557-566. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.07.013.