Defeitos congênitos

Defeitos congênitos são anomalias estruturais ou funcionais que surgem durante o desenvolvimento embriofetal, podendo ser detectados durante a gravidez, no nascimento ou mais tarde na vida. Eles são uma das principais causas de mortalidade infantil e deficiência na infância.

Os defeitos podem variar de leves, como pequenas anomalias nos dedos, a condições graves e potencialmente fatais, como defeitos cardíacos graves ou anencefalia (ausência do cérebro).

Etiologia e fisiopatologia

As causas dos defeitos congênitos são variadas e, em muitos casos, não é possível determinar a causa exata. A patogênese está associada a uma interrupção dos processos normais de formação de órgãos e tecidos (organogênese) durante os períodos embrionário e fetal.

Grupos primários de causas:

• Fatores genéticos. Incluem anomalias cromossômicas (por exemplo, síndrome de Down) e mutações em genes individuais (por exemplo, fibrose cística).
• Fatores ambientais (teratogênicos). O efeito de certos fatores no feto, especialmente durante períodos críticos de desenvolvimento. Tais fatores incluem infecções (por exemplo, rubéola), certos medicamentos (talidomida, isotretinoína), álcool e radiação.
• Herança multifatorial. Essa é a causa mais comum, representando uma combinação de predisposição genética e influências externas adversas.

Importância clínica

A importância clínica das malformações é enorme e depende do seu tipo e gravidade. Elas podem afetar qualquer sistema de órgãos, causando distúrbios que variam de defeitos estéticos a incapacidades graves e morte.

Muitos defeitos podem ser diagnosticados antes do nascimento por meio de exames pré-natais, que incluem ultrassom fetal e testes genéticos (por exemplo, amniocentese). Após o nascimento, o diagnóstico é feito com base no exame físico e em dados de exames instrumentais, como ecocardiografia, TC (tomografia computadorizada), RM (ressonância magnética).

A abordagem ao tratamento e à gestão dos pacientes é sempre individualizada. Métodos cirúrgicos eficazes de correção foram desenvolvidos para diversos defeitos (por exemplo, fissura labiopalatina e fenda palatina, certos defeitos cardíacos). Outras condições exigem medicação e terapia de suporte por toda a vida.