Difetti congeniti

I difetti congeniti sono anomalie strutturali o funzionali che sorgono durante lo sviluppo embriofetale e possono essere rilevate durante la gravidanza, alla nascita o più tardi nella vita. Sono una delle principali cause di mortalità infantile e disabilità infantile.

I difetti possono variare da lievi, come piccole anomalie delle dita, a condizioni gravi e potenzialmente letali, come gravi difetti cardiaci o anencefalia (assenza del cervello).

Eziologia e fisiopatologia

Le cause dei difetti congeniti variano e in molti casi non è possibile determinarne la causa esatta. La patogenesi è associata a un’interruzione dei normali processi di formazione degli organi e dei tessuti (organogenesi) durante i periodi embrionale e fetale.

Gruppi primari di cause:

• Fattori genetici. Questi includono anomalie cromosomiche (ad esempio, sindrome di Down) e mutazioni in singoli geni (ad esempio, fibrosi cistica).
• Fattori ambientali (teratogeni). L’impatto di alcuni fattori sul feto, specialmente durante gli stadi fondamentali dello sviluppo. Questi includono infezioni (ad esempio, rosolia), alcuni farmaci (talidomide, isotretinoina), alcol e radiazioni.
• Ereditarietà multifattoriale. Questa è la causa più comune, che rappresenta una combinazione di predisposizione genetica e fattori esterni avversi.

Rilevanza clinica

La rilevanza clinica delle malformazioni è enorme e dipende dal loro tipo e gravità. Possono colpire qualsiasi sistema d’organo, portando a disturbi che vanno da difetti estetici a gravi disabilità e morte.

Molti difetti possono essere diagnosticati prima della nascita attraverso lo screening prenatale, che include l’ecografia fetale e i test genetici (ad esempio, amniocentesi). Dopo la nascita, la diagnosi viene fatta sulla base dell’esame e dei dati dell’esame strumentale (ecografia cardiaca, TC, RMN).

L’approccio al trattamento e alla gestione dei pazienti è sempre individuale. Per molti difetti sono stati sviluppati metodi di correzione chirurgica efficaci (ad esempio, labiopalatoschisi, alcuni difetti cardiaci). Altre condizioni richiedono farmaci a vita e terapia di supporto.