Maladies congénitales

Les anomalies congénitales sont des anomalies structurelles ou fonctionnelles qui surviennent au cours du développement embryonnaire et fœtal et qui sont détectées pendant la grossesse, à la naissance ou plus tard dans la vie. Elles sont l’une des principales causes de mortalité infantile et de handicap chez l’enfant.

Les anomalies peuvent être légères, comme des anomalies mineures des doigts, ou être des affections graves et potentiellement mortelles, comme des anomalies cardiaques graves ou une anencéphalie (absence de cerveau).

Étiologie et physiopathologie

Les causes des malformations congénitales varient et, dans de nombreux cas, il n’est pas possible de déterminer la cause exacte. La pathogenèse est associée à une perturbation des processus normaux de formation des organes et des tissus (organogenèse) pendant les périodes embryonnaire et fœtale.

Principaux groupes de causes :

• Facteurs génétiques. Il s’agit notamment d’anomalies chromosomiques (par exemple, le syndrome de Down) et de mutations dans des gènes individuels (par exemple, la fibrose kystique).
• Facteurs environnementaux (tératogènes). L’impact de certains facteurs sur le fœtus, en particulier pendant les périodes critiques du développement. Il s’agit notamment des infections (par exemple, la rubéole), de certains médicaments (thalidomide, isotrétinoïne), de l’alcool et des rayonnements.
• Héritage multifactoriel. Il s’agit de la cause la plus fréquente, qui représente une combinaison de prédispositions génétiques et d’influences extérieures défavorables.

Importance clinique

L’importance clinique des malformations est considérable et dépend de leur type et de leur gravité. Elles peuvent affecter n’importe quel système organique et entraîner des troubles allant de défauts esthétiques à des handicaps profonds, voire la mort.

De nombreuses anomalies peuvent être diagnostiquées avant la naissance grâce au dépistage prénatal, qui comprend une échographie fœtale et un test génétique (par exemple, amniocentèse). Après la naissance, le diagnostic est établi sur la base des données de l’examen et des examens instrumentaux (échographie cardiaque, tomodensitométrie, IRM).

L’approche du traitement et de la prise en charge des patients est toujours individuelle. Des méthodes chirurgicales efficaces ont été mises au point pour corriger de nombreuses malformations (par exemple, la fente labiale et palatine, certaines malformations cardiaques). D’autres affections nécessitent une médication à vie et une thérapie de soutien.