Miocardiopatía dilatada: etiología, patogénesis, síntomas, diagnóstico, métodos de tratamiento

La miocardiopatía dilatada (MCD) es una enfermedad miocárdica caracterizada por la dilatación (aumento de tamaño) y la disfunción sistólica del ventrículo izquierdo o de ambos ventrículos en ausencia de enfermedad coronaria, malformaciones congénitas, hipertensión y anomalías valvulares que pudieran explicar estos cambios. De acuerdo con los estudios poblacionales, la prevalencia de la MCD es de aproximadamente el 0,036–0,400 %.

Etiología

La etiología de la miocardiopatía dilatada (MCD) es muy heterogénea e incluye causas hereditarias (genéticas/familiares) y adquiridas:

Causas genéticas

• Se hereda de forma predominantemente autosómica dominante.
• Hasta el 50 % de los casos pueden ser de carácter familiar.
• Los genes principales son TTN, LMNA, FLNC, BAG3, DSP, RBM20, MYH7, SCN5A.
• Puede estar combinada con arritmias, anomalías de la conducción o un fenotipo superpuesto (por ejemplo, con evidencia de miocardiopatía arritmogénica).

Causas inflamatorias (postmiocarditis)

• Con frecuencia, la causa es una infección viral (parvovirus B19, HHV-6, adenovirus, enterovirus).
• Puede ser autoinmune o estar asociada a enfermedades como el lupus eritematoso sistémico, la sarcoidosis, la artritis reumatoide, etc.

Exposiciones tóxicas

• El alcohol tiene una toxicidad miocárdica directa, especialmente en dosis altas y con un uso prolongado.
• Quimioterapia: antraciclinas (doxorubicina), trastuzumab, inhibidores de puntos de control inmunológico.
• La cocaína y las anfetaminas provocan vasoespasmo y daño miocárdico directo.

Trastornos metabólicos

• Deficiencia de tiamina, carnitina, selenio, zinc y cobre.
• Hipotiroidismo, hipertiroidismo, diabetes mellitus, feocromocitoma.
• Enfermedades de acumulación: hemocromatosis, enfermedad de Fabry, amiloidosis.

Taquiarritmias

• Fibrilación auricular prolongada no tratada, taquicardia auricular o ventricular, taquicardia paroxística.
• Puede ser reversible mediante el control de la frecuencia cardíaca/ritmo cardíaco.

Miocardiopatía periparto

Se produce en los últimos meses del embarazo o en los 5 meses posteriores al parto.

Casos idiopáticos

Diagnóstico de exclusión, cuando no se identifican causas secundarias y las pruebas genéticas no aportan información.

Patogénesis de la miocardiopatía dilatada

Independientemente de la causa, los mecanismos patogénicos son similares: daño a los miocardiocitos, activación de la inflamación, remodelación miocárdica y deterioro progresivo de la función contráctil.

Etapas de la miocardiopatía dilatada:

1. Daño primario a los miocardiocitos que da lugar a la activación de la inflamación:
   • Genético: alteraciones en la estructura del sarcómero, del núcleo, del citoesqueleto, etc.;
   • Tóxico: acumulación de radicales libres, disfunción mitocondrial, daño directo a las membranas de los miocardiocitos;
   • Vírico: inflamación crónica y fibrosis como resultado de una miocarditis autoinmune.
2. Trastornos del metabolismo intracelular del calcio, del metabolismo energético y de la apoptosis de los miocardiocitos.
3. Remodelación miocárdica: adelgazamiento de la pared, dilatación de la cavidad (principalmente, del ventrículo izquierdo; con menor frecuencia, de ambos ventrículos) y desarrollo de fibrosis intersticial. Como consecuencia de la dilatación anular y la disfunción del músculo papilar, a menudo se desarrolla insuficiencia de las válvulas auriculoventriculares.
4. Disfunción sistólica progresiva → disminución de la fracción de eyección.
5. La activación compensatoria de los sistemas neurohormonales (RAAS, simpático-adrenal), que mejora la hemodinámica a corto plazo, puede provocar insuficiencia cardíaca congestiva con el tiempo.

Manifestaciones clínicas

Los síntomas de la miocardiopatía dilatada se deben a la disfunción sistólica progresiva y a la estasis tanto en la circulación sistémica como en la pulmonar:

• Disnea de esfuerzo, que acaba evolucionando a disnea en reposo;
• Fatiga, disminución de la tolerancia a la actividad física;
• Ortopnea y disnea paroxística nocturna;
• Hinchazón de las extremidades inferiores;
• Hepatomegalia, ascitis;
• Síncope, mareo (es posible con arritmias o presión arterial baja);
• Taquicardia, trastornos del ritmo (especialmente fibrilación auricular y arritmias ventriculares);
• Con menor frecuencia, dolor torácico debido a isquemia subendocárdica.

Diagnóstico de la miocardiopatía dilatada

El diagnóstico de la MCD se basa en la presencia de dilatación del ventrículo izquierdo y disfunción sistólica que no se explica por isquemia, hipertensión, malformaciones valvulares o patología congénita. El objetivo del diagnóstico es confirmar el fenotipo cardiomiopático, determinar las causas y evaluar la gravedad de las alteraciones en las estructuras cardíacas, así como la probabilidad de desarrollar efectos adversos.

Métodos instrumentales

1. La ecografía cardíaca es el método principal de diagnóstico primario:

• El volumen telediastólico del ventrículo izquierdo está aumentado (>150–180 ml o indexado >75 ml/m²).
• Fracción de eyección reducida (<45 %).
• Hipocinesia global sin anomalías regionales.
• Con frecuencia: insuficiencia de las válvulas mitral y tricúspide, hipertensión pulmonar, dilatación del ventrículo derecho.

2. Resonancia magnética cardíaca con gadolinio (contraste tardío de gadolinio):

• Aclara la estructura miocárdica y las características del tejido: fibrosis, edema, infiltración grasa.
• Patrón típico en la miocardiopatía dilatada: acumulación meso o subepicárdica de gadolinio en la pared lateral o septal.
• Indispensable en casos de sospecha de miocarditis, sarcoidosis y enfermedades acumulativas.

3. Angiografía coronaria por TC/angiografía coronaria invasiva:

• Se realiza para descartar la cardiopatía isquémica en pacientes mayores de 35 años o en presencia de factores de riesgo.
• Es obligatoria en casos de dolor torácico típico, anomalías regionales en la ecografía cardíaca o acumulación tardía de gadolinio.

4. Monitor Holter o ECG ambulatorio (24–72 h):

• Arritmias ventriculares (VE, TV), FA, taquicardia, pausa, bloqueo (especialmente si se sospecha la forma mutante LMNA).
• Ayuda a seleccionar las terapias y a decidir sobre la necesidad de utilizar un desfibrilador automático implantable (DAI).

5. Biopsia miocárdica (según se indique):

• En caso de sospecha de lo siguiente: miocarditis activa, enfermedades infiltrativas (amiloidosis, sarcoidosis).
• Su uso es limitado, se requieren lecturas precisas y un alto nivel de ejecución.

Métodos de laboratorio

1. BNP/NT-proBNP:

Es el biomarcador más sensible de la insuficiencia cardíaca congestiva. Los niveles aumentan en proporción al grado de sobrecarga de volumen y presión. Los valores altos indican descompensación, los valores bajos permiten descartar insuficiencia cardíaca.

2. Troponinas específicas cardíacas (I o T):

Es posible una elevación moderada con inflamación activa (por ejemplo, miocarditis) o distensión miocárdica marcada. Una elevación significativa y aguda requiere descartar un infarto de miocardio.

3. Hormonas tiroideas (TTG, T3 libre y T4):

El hipotiroidismo puede causar disfunción sistólica, el hipertiroidismo puede causar miocardiopatía dilatada inducida por taquicardia.

4. Glucosa y hemoglobina glicosilada (HbA1c):

La diabetes mellitus se asocia con el desarrollo de cardiomiopatía diabética y también exacerba el curso de la insuficiencia cardíaca.

5. Ferritina, hierro sérico, transferrina, saturación de transferrina:

Permite detectar deficiencia de hierro o hemocromatosis. Esto último puede producir una miocardiopatía secundaria con disfunción progresiva del ventrículo izquierdo.

6. Marcadores de inflamación y autoinmunidad (anticuerpos antinucleares, factor reumatoide, anticuerpos anticardiolipina, etc.):

Se utilizan cuando existen sospechas acerca de la naturaleza autoinmune o inflamatoria sistémica de la enfermedad, como lupus eritematoso sistémico, esclerodermia, miocarditis, etc.

7. Enzima convertidora de angiotensina, receptor soluble de interleucina-2 y calcio:

Se utiliza cuando se sospecha sarcoidosis cardíaca. Resulta de especial importancia cuando se combina con anomalías conductivas o cambios infiltrativos poco claros en la resonancia magnética.

8. Pruebas hepáticas, creatinina, electrolitos:

Se realizan pruebas de forma rutinaria para determinar las manifestaciones sistémicas de la insuficiencia cardíaca y evaluar la tolerabilidad del tratamiento.

9. Pruebas genéticas:

Están indicadas en caso de antecedentes familiares de miocardiopatía, muerte súbita cardíaca, bloqueos, disfunción grave a una edad temprana o ausencia de causas secundarias. Se utilizan paneles para genes asociados con la MCD (con mayor frecuencia, TTN, LMNA, BAG3, BAG3, FLNC, SCN5A, etc.).

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Tratamiento de la miocardiopatía dilatada

Terapia farmacológica

La terapia farmacológica para la MCD requiere un enfoque integral y estrictamente individualizado, en el que se consideren las características clínicas y funcionales de cada paciente.

Los principales grupos de fármacos son los siguientes:

• Inhibidores de la ECA/BRA/ARNI (sacubitrilo/valsartán): mejoran la supervivencia y reducen las hospitalizaciones;
• Betabloqueantes (bisoprolol, carvedilol, nebivolol): reducen la mortalidad;
• Antagonistas mineralocorticoides: cuando la fracción de eyección es <35 %;
• Inhibidores de SGLT2 (dapa/empagliflozina): mejor pronóstico independientemente de la presencia de diabetes;
• Diuréticos: para los síntomas de retención de líquidos;
• Ivabradina: cuando la frecuencia cardíaca es >70 en ritmo sinusal si los betabloqueantes son inadecuados;
• Anticoagulantes: en caso de fibrilación auricular, presencia de coágulos sanguíneos, frecuencia cardíaca elevada.

Terapia quirúrgica

• Implantación de dispositivos:
  • DAI (desfibrilador automático implantable): si la fracción de eyección es <35 %, clase II-III de la NYHA y existe riesgo de taquicardia ventricular.
  • TRC-P/TRC-D (terapia de resincronización cardíaca): si el QRS es >130 ms, la fracción de eyección es <35 % y hay ritmo sinusal.
• Corrección quirúrgica de la insuficiencia de la válvula mitral (secundaria) ante lo siguiente:
  • Insuficiencia de la válvula mitral funcional de grado II a III;
  • Fracción de eyección del ventrículo izquierdo 30–50 %, diámetro telediastólico del ventrículo izquierdo <70 mm (sin dilatación significativa del ventrículo izquierdo);
  • Presencia de síntomas de insuficiencia cardíaca a pesar de la terapia farmacológica.
  • Técnicas: anuloplastia (reducción del anillo fibroso), reconstrucción con colgajo, en algunos casos MitraClip (corrección mediante catéter).
• Asistencia circulatoria mecánica (dispositivo de asistencia ventricular izquierda: HeartMate, HeartWare): Indicaciones:
  • Insuficiencia cardíaca grave (NYHA IV) refractaria al tratamiento;
  • Candidatos a trasplante de corazón (como puente hacia el trasplante cardíaco);
  • Pacientes que no son elegibles para trasplante (como terapia de cuidados paliativos a largo plazo).
• Trasplante de corazón:
  • Insuficiencia cardíaca refractaria grave (NYHA IIIb-IV);
  • Ineficacia de la terapia con medicamentos y dispositivos;
  • Deterioro progresivo de la función del órgano diana;
  • En general, edad <65 años, sin contraindicaciones absolutas.
  • Contraindicaciones: tumores malignos (con mal pronóstico de supervivencia), infecciones activas, hipertensión pulmonar grave, trastornos de la conformidad.