اعتلال عضلة القلب التقييدي: المسببات ، المرضية ، الأعراض ، التشخيص ، طرق العلاج
تحليل مفصل لاعتلال عضلة القلب التقييدية يتم تسليط الضوء على المسببات المرضية ومعايير التشخيص (تخطيط القلب ، تخطيط صدى القلب) ، وتكتيكات العلاج الدوائي والتشخيص.
اعتلال عضلة القلب التضخمي: السببيات، وآلية المرض، والأعراض، والتشخيص، وطرق العلاج
هذه المقالة لأغراض إعلامية فقط
يتم توفير محتوى هذا الموقع الإلكتروني، بما في ذلك النصوص والرسومات والمواد الأخرى، لأغراض إعلامية فقط. وليس المقصود منه تقديم المشورة أو التوجيه. فيما يتعلق بحالتك الطبية أو علاجك الخاص، يرجى استشارة مقدم الرعاية الصحية الخاص بك.
يُعد اعتلال عضلة القلب التضخمي مرضًا أوليًّا في عضلة القلب، ويتميز بتضخم غيرِ مفسر في جدارِ البطين الأيسر، غالبًا ما يكون لا متناظرًا، ومن دون توسع في جوفه. وتكمن في أساس المرض طفرات في الجينات التي ترمز البروتينات الساركوميرية، مما يؤدي إلى اضطرابات بنيوية وكهربائية وديناميكية دموية.
يُعد اعتلال عضلة القلب التضخمي إحدى أكثرِ الأشكال الوراثية شيوعًا من اعتلالات عضلة القلب، ويحدث لدى نحو شخص واحد من كل 500 بالغ. يُصاب الرجال بالمرض بمعدل أعلى من النساء (بنسبة تقريبية تبلغ 3:2)، غير أن تشخيصه لدى النساء يحدث في سن أكبر عادة، ويكون مساره لديهن أشد وطأة.
السببيات
ويكمن أساس المرض في اختلال تركيب البروتينات الانقباضية داخل الساركومير ووظيفتها، غير أنه تُكتشف في عدد من الحالات أشكال ثانوية ترتبط باضطرابات جهازية واستقلابية.
يحمل نحو 60–70% من حالات اعتلال عضلة القلب التضخمي طابعًا وراثيًا قائمًا على طفرة جينية واحدة.
الجينات المرتبطة بتطورِ اعتلال عضلة القلب التضخمي
| الجين | البروتين | معدل شيوع الطفرات |
|---|---|---|
| MYH7 | سلسلة الميوسين الثقيلة بيتا (β-MHC) | يمثل الجينان MYH7 وMYBPC3 نحو 70% من حالات الطفرات |
| MYBPC3 | بروتين ربط الميوسين القلبي | يمثل الجينان MYH7 وMYBPC3 نحو 70% من حالات الطفرات |
| TNNT2 | تروبونين T القلبي | حوالي 5% |
| TNNI3 | تروبونين I القلبي | <5% |
| TPM1 | التروبوميوزين (بروتين عضلي) | <5% |
- يُورث المرض بنمط وراثي صبغي جسدي سائد، أي إن وجود جين واحد متحول موروث من أحد الوالدين يكفي لظهورِه. ومع ذلك فإن احتمال حدوث المرض يكون مرتفعًا، غير أن شدته وصور تجليه قد تختلف اختلافًا كبيرًا حتى داخل العائلة الواحدة.
- وفي نحوِ 30% من الحالات تظهر الطفرة للمرة الأولى من دون وجود سوابق عائلية.
قد تحاكي بعض الأمراض الصورة السريرية لاعتلال عضلة القلب التضخمي، غير أن أصولها الإمراضية تختلف عنه اختلافًا جوهريًا. ويُعد التمييز بينها وبين الشكل الأولي الساركوميري أمرًا بالغ الأهمية، إذ تختلف المعالجة والإنذار المرضي اختلافًا واضحًا.
الأشكال ذات التضخم الثانوي (الصور المماثلة لاعتلال عضلة القلب التضخمي)
| المرض | آلية المرض | الخصائص المميزة |
|---|---|---|
| مرض فابري | مرض تخزين ليزوزومي وراثي (ناتج عن نقص إنزيم ألفا–غالاكتوزيداز A). | علامات الإصابة الجهازية (الورم الوعائي الثؤلولي «أنجيوكيراتوما»، الاعتلال العصبي، والبيلة البروتينية) |
| الداء النشواني القلبي | ترسب البروتين النشواني (AL، ATTR) في عضلة القلب | تضخم الجدران، وانخفاض القدرة الانقباضية، والخلل الانبساطي |
| رنح فريدريخ | مرض صبغي جسدي متنح، ناجم عن طفرات في جين FXN (مرض متقدري) | التنكس العصبي المتقدم (الرنح، الضعف والضمور العضلي، اضطراب الكلام، وغيرها) |
| أمراض تخزين الغليكوجين (مثلًا داء بومبيه) | تراكم الغليكوجين داخل الجسيمات الحالة في الخلايا، ولا سيما في العضلات والقلب | غالبًا ما يكون مصاحبًا بإصابة العضلات الهيكلية |
| فرط ضغط الدم الشرياني الجهازي | التضخم التفاعلي لعضلة القلب | يكون غالبًا متماثلًا ومرتبطًا بسوابق من فرط ضغط الدم |
- Даже при наличии мутации в гене саркомерного белка клиническая выраженность и течение ГКМП зависят от дополнительных факторов:
- العوامل التنظيمية ما فوق الجينية؛
- فرط ضغط الدم المصاحب؛
- الجهد البدني عالي الشدة، ولا سيما في مرحلة المراهقة؛
- الجنس والحالة الهرمونية (إذ تميل النساء إلى الأشكال الانسدادية بصورة أكبر، لكن مع ظهور سريري متأخر)؛
- السوابق العائلية للموت القلبي المفاجئ.
الآلية الإمراضية
- اختلال وظيفة الساركومير
تؤدي الطفرات في الجينات (راجع قسم السببيات) إلى ما يلي:
- زيادة الحساسية للكالسيوم؛
- انخفاض الكفاءة الانقباضية؛
- ارتفاع الحاجة إلى الطاقة.
النتيجة: يحدث تضخم تعويضي في عضلة القلب، ويتركز أساسًا في الحاجزِ بين البطينين، ولا سيما في منطقة مخرج البطين الأيسر.
- التضخم والاضطراب في الانبساط (الخلل الانبساطي)
يؤدي تسمك الجدران إلى ما يلي:
- انخفاض مطاوعية البطين الأيسر؛
- اضطراب امتلائه في الانبساط؛
- ارتفاع الضغط الانبساطي.
النتيجة: يحدث احتقان في الدورة الدموية الرئوية، ويتجلى ذلك بضيق التنفس وبأعراض أُخرى لقصور القلب ذي الكسرِ القذفي المحافظ عليه.
- تضيق شديد في مخرج البطين الأيسر (الشكل الانسدادي)
- يتطور انسداد مخرج البطين الأيسر لدى 60–70% من المرضى.
- وبفعل تأثيرِ فنتوري أثناء الانقباض، يحدث ما يلي: انجذاب الوريقة الأمامية للصمام التاجي نحو الحاجزِ بين البطينين (الحركة الانقباضية الأمامية للصمام التاجي)، وتفاقم التدرج الضغطي في مخرج البطين الأيسر، حدوث القلس التاجي.
النتيجة: تزداد فرط الحمل الديناميكي الدموي، مما يفاقم الأعراض ويرفع خطر اضطرابات النظم القلبي.
- الإقفار في الأوعية الدقيقة
تتطلب عضلة القلب المتضخمة كمية أكبر من الأكسجين، ولكن:
- لا تستطيع شبكة الشعيرات الدموية مواكبة نمو النسيج؛
- يحدث اختلال بين الحاجة إلى الأكسجين وتوفيره؛
- غالبًا ما يُلاحظ تليف في الأوعية الدقيقة.
النتيجة: يحدث الإقفار في عضلة القلب على الرغم من سلامة الشرايين التاجية، مما يؤدي إلى ألم صدري وتليف في العضلة القلبية وارتفاع خطرِ اضطرابات النظم.
- التليف وعدم الاستقرارِ الكهربائي لعضلة القلب
استجابةً للإقفارِ والعبء الميكانيكي على عضلة القلب، يتشكل التليف الخلالي والبؤري، مما يؤدي إلى:
- اضطراب سيرِ التوصيل القلبي؛
- تطور اضطرابات النظم البطينية؛
- ازدياد خطر الموت القلبي المفاجئ.
المظاهر الشخصية
- ضيق التنفس عند الجهد والتعب السريع؛
- ألم صدري (ذبحة صدرية) من دون إصابة في الشرايين التاجية؛
- الإغماء أو حالات ما قبل الإغماء، وخصوصًا أثناء الجهد البدني؛
- اضطرابات النظم البطينية ورجفان الأذينين؛
- الموت القلبي المفاجئ، ولا سيما لدى المرضى الشباب والرياضيين المصابين بالشكل الانسدادي؛
- قصور القلب: قد يتطور مع المحافظة على الكسر القذفي (HFpEF)، كما قد يظهر بانخفاضه في المراحل المتأخرة من المرض. تتجلى بالوذمات، وضيق التنفس عند الإستلقاء (الأورثوبنيا)، وتسرع القلب، وانخفاض القدرة على تحمل الجهد؛
- مسار المرض دون أعراض: يُكتشف المرض لدى نحو 25–30% من المرضى أثناء الفحص اعتمادًا على التاريخ العائلي. ولا يُستبعد معه ارتفاع خطرِ المضاعفات.
تشخيص اعتلال عضلة القلب التضخمي
- تخطيط صدى القلب عبر الصدر هو الطريقة الأساسية في التشخيص الأولي. يمكّن من:
- تقييم سمك عضلة القلب. يُعتبر التشخيص مرجحًا عندما يبلغ سمك الجدار ≥15 مم لدى البالغين، أو ≥13 مم لدى الأقارب من الدرجة الأولى ممن لديهم اعتلال عضلة القلب التضخمي مثبت؛
- تحديد نمط التضخم، سواء كان لامتناظرًا أو متراكزًا أو قميًا (نمط ياماغوتشي)؛
- الكشف عن انسداد مخرج البطين الأيسر (بتدرج ضغطي ≥ 30 ملم زئبق، ويُعد ذا دلالة سريرية إذا كان ≥ 50 ملم زئبق)؛
- الكشف عن الحركة الانقباضية الأمامية للصمام التاجي والقلس التاجي؛
- تقييم وظيفة البطين الأيسر، ورصد وجود الخلل الانبساطي؛
- تقييم أبعاد الأذينين، ولا سيما الأذين الأيسر لما يحمله من خطر متزايد لرجفان الأذينين.
- تُوصى بالتصوير بالرنين المغناطيسي القلبي إذا توفر ما يلي:
- عندما لا يمكّن تخطيط صدى القلب من تقييم سمك الجدران بدقة؛
- عند الاشتباه بالنمط القمي أو النماذج غيرِ النمطية من اعتلال عضلة القلب التضخمي؛
- عند الحاجة إلى تقييم التليف في عضلة القلب.
ويظهر ما يلي:
- نمط التضخم ودرجته؛
- مواضع التليف في عضلة القلب، وهي مرتبطة بارتفاع خطرِ اضطرابات النظم والموت القلبي المفاجئ؛
- التفريق بين اعتلال عضلة القلب التضخمي والصور المماثلة، مثل الداء النشواني.
- تخطيط كهربية القلب (ECG): فحص غير موجه، إلا أن تغيرات مرضيةً تُرصد لدى أكثر من 90% من المرضى. علامات تضخم البطين الأيسر:
- مركبات Q غير النمطية في المساري V4–V6 و I و aVL، وقد تحاكي احتشاء عضلة القلب؛
- تغيرات في القطعة ST وانقلاب الموجة T؛
- اضطرابات النظم، مثل رجفان الأذينين، والانقباضات البطينية المبكرة، وتسرع القلب البطيني؛
- حدوث الإحصار الأُذيني البطيني أو الإحصار داخل البطينين.
- مراقبة هولتر. الاستطبابات:
- الاشتباه باضطرابات النظم، مثل الانقباضات البطينية المبكرة (PVC)، وتسرع القلب البطيني (VT)، ورجفان الأذينين (AF)؛
- الإغماء أو حالات ما قبل الإغماء؛
- تقييم شدة اضطرابات النظم وتحديد المؤشرات لزرع مقوم نظم القلب مزيل الرجفان (ICD).
- اختبار الجهد (باستخدام جهاز المشي أو الدراجة الثابتة). يُجرى بهدف:
- تقييم تحمل المجهود البدني؛
- الكشف عن الانسداد المستحث في مسارِ المخرج من البطين الأيسر؛
- تحديد قيمة التدرج الضغطي أثناء المجهود؛
- تحديد الأعراض الإقفارية التي تظهر في غياب تضيق الشرايين التاجية.
- الاختبار الجيني. يُوصى به:
- لدى المرضى الذين يثبت لديهم اعتلال عضلة القلب التضخمي، ولا سيما صغار السن أو من لديهم تاريخ عائلي للموت القلبي المفاجئ؛
- لإجراء الفحص التحريي لأقارب الدرجة الأولى (الأبناء، الإخوة والأخوات، الوالدان)؛
- عند الاشتباه بالصور المماثلة، مثل داء فابري والأمراض المتقدرية وغيرها.
الجينات التي يمكن كشفها تشمل: MYH7 وMYBPC3 وTNNT2 وTNNI3 وTPM1، وهي الأكثر شيوعًا.
- الواسمات المخبرية:
- يكون مستوى NT-proBNP / BNP مرتفعًا عند وجود فرط الحمل الضغطي أو الخلل الانبساطي؛
- قد يكون التروبونين T القلبي / I القلبي مرتفعًا بشكل طفيف في حالات الإقفار المجهري للأوعية.
علاج اعتلال عضلة القلب التضخمي
- تعديل نمط الحياة:
- تجنب الجهد البدني الشديد والأنشطة الرياضية عالية الشدة؛
- ضبط ضغط الدم الشرياني وكتلة الجسم؛
- فحص أقارب الدرجة الأولى.
- العلاج الدوائي:
- حاصرات بيتا (β-blockers)، ويُفضل منها: بيسوبرولول وميتوبرولول؛
- فيراباميل — عند وجود موانع لاستعمال حاصرات بيتا؛
- ديسوبيرامايد — كعلاج مضاف في الشكل الانسدادي؛
- مافاكامتن (كامزيوس) — دواء حديث ذو فعالية مثبتة في خفض التدرج الضغطي وتحسين الأعراض (وفق توصيات الجمعية الأوروبية لطب القلب عام 2023 وجمعية القلب الأمريكية عام 2020).
- العلاج الجراحي
الاستطبابات:
- التدرج الضغطي في مخرج البطين الأيسر ≥ 50 ملم زئبق
في الراحة أو عند إجراء مناورة استفزازية؛ - أعراض شديدة (الدرجة III–IV حسب تصنيف NYHA) لا تستجيب للعلاج بحاصرات بيتا أو فيراباميل أو ديسوبيرامايد؛
- القلس التاجي الشديد المرتبط بالحركة الانقباضية الأمامية لوريقة الصمام التاجي.
استئصال عضلة الحاجز الموسع:
- المعيار الذهبي للجراحة في اعتلال عضلة القلب التضخمي الانسدادي؛
- يُجرى عبر بضع القص الناصف المحدود أو بضع القص الناصف الكامل، وفي بعض الحالات يمكن إجراؤه عبر بضع الصدر الأمامي الأيمن المحدود؛
- يُستأصل جزء من الحاجز بين البطينين المتضخم، مما يؤدي إلى إزالة التدرج الضغطي؛
- وعند الحاجة، يُجرى ترميم الصمام التاجي أو استئصال الحبال الوترية الثانوية؛
- المضاعفات المحتملة: الإحصارات القلبية، الحاجة إلى زرع جهاز مقوم نظم القلب مزيل الرجفان، وعودة التدرج الضغطي.
- الاستئصال الحاجزي بالكحول (تدخل داخل الأوعية الدموية) يُستخدم غالبًا لدى المرضى الذين تُعد الجراحة المفتوحة لديهم مضادة للاستطباب أو تنطوي على مخاطر مرتفعة للغاية.
- حقن الإيثانول في الشريان المثقب ← إحداث احتشاء موضعي ← انخفاض سماكة الحاجز؛
- خطر حدوث الإحصار الأذيني البطيني الكامل (يصل إلى 10%)، مما يستلزم الاستعداد لزرع الناظمة القلبية الاصطناعية؛
- درجة أقل من إمكانية التنبؤ بالنتائج؛
- احتمال عدم زوال الانسداد بشكل كامل.
- زرع جهاز مقوم نظم القلب مزيل الرجفان
الاستطبابات:
- حدوث الموت القلبي المفاجئ سابقًا أو تسرع القلب البطيني المستدام؛
- سماكة جدار البطين الأيسر >30 ملم؛
- السوابق العائلية للموت القلبي المفاجئ؛
- إغماءات مجهولة السبب؛
- انخفاض الكسر القذفي للبطين الأيسر (LVEF < 50%) مع مسار مرضي مترق.
- زرع القلب لدى المرضى المصابين بمرحلة نهائية من المرض مع قصور قلبي مقاوم للعلاج، على الرغم من المعالجة.
FAQ
1. ما هي اعتلال عضلة القلب التضخمي؟
اعتلال عضلة القلب التضخمي هو مرض تصبح فيه عضلة القلب، ولا سيما الحاجز بين البطينين، متضخمة بشكل غير طبيعي. على عكس التضخم الناتج عن ارتفاع ضغط الدم أو أمراض الصمامات، فإن زيادة سماكة عضلة القلب في اعتلال عضلة القلب التضخمي ترتبط بطفرات جينية، وليس بفرط الحمل القلبي.
2. هل يُعد اعتلال عضلة القلب التضخمي مرضًا وراثيًا؟ وهل يجب فحص أفراد العائلة؟
نعم، في معظم الحالات يُورث اعتلال عضلة القلب التضخمي بنمط وراثي جسدي سائد. يُوصى بفحص أقارب الدرجة الأولى.
3. ما الأعراض التي قد تشير إلى اعتلال عضلة القلب التضخمي، ومتى يجب مراجعة الطبيب؟
تشمل الأعراض ضيق التنفس، وألم الصدر، والدوار، والإغماء، ولا سيما أثناء الجهد. في حال وجود مثل هذه الشكاوى أو السوابق العائلية للموت القلبي المفاجئ، يجب مراجعة طبيب أمراض القلب.
4. هل يُعد اعتلال عضلة القلب التضخمي مرضًا خطيرًا؟ وهل يمكن التعايش معه لفترة طويلة؟
عند التشخيص المبكر والعلاج المناسب، يعيش معظم المرضى حياة طبيعية. ومع ذلك، في بعض الحالات يزيد اعتلال عضلة القلب التضخمي من خطر حدوث اضطرابات نظم القلب والموت القلبي المفاجئ، خاصة في حال عدم العلاج.
5. ما الفرق بين الشكل الانسدادي وغير الانسدادي من اعتلال عضلة القلب التضخمي؟
في الشكل الانسدادي تؤدي زيادة سماكة الحاجز إلى إعاقة تدفق الدم من البطين الأيسر، مما يسبب أعراضا أكثر وضوحًا. أما في الشكل غير الانسدادي فلا يكون تدفق الدم متأثرًا.
6. هل يُسمح بممارسة الرياضة عند الإصابة باعتلال عضلة القلب التضخمي؟
لا تُوصى بممارسة الرياضات الشديدة أو التنافسية عند الإصابة باعتلال عضلة القلب التضخمي. يُسمح بممارسة نشاط بدني معتدل بعد التنسيق مع الطبيب المعالج.
7. ما الفحوصات اللازمة لتشخيص اعتلال عضلة القلب التضخمي؟
عادة ما يُجرى تخطيط كهربية القلب، وتخطيط صدى القلب، والتصوير بالرنين المغناطيسي للقلب، ومراقبة الهولتر لتخطيط القلب على مدار 24 ساعة، إضافة إلى الاختبار الجيني عند وجود استطبابات لذلك.
8. كيف يُعالج اعتلال عضلة القلب التضخمي؟ وهل يكفي العلاج الدوائي أم قد تكون هناك حاجة إلى التدخل الجراحي؟
يُعد العلاج الدوائي أساسًا في تدبير المرض. وفي الحالات الشديدة، قد تكون هناك حاجة إلى التدخل الجراحي أو الاستئصال الحاجزي عبر القسطرة.
9. ما هو مقوم نظم القلب مزيل الرجفان القابل للزرع (ICD)، ومتى يتم زرعه عند مرضى اعتلال عضلة القلب التضخمي؟
إن مقوم نظم القلب مزيل الرجفان القابل للزرع (ICD) هو جهاز يُزرع للوقاية من الموت القلبي المفاجئ الناتج عن اضطرابات النظم القلبية. ويُزرع لدى المرضى ذوي الخطورة المرتفعة، وذلك وفق توصية الطبيب المعالج.
10. هل يمكن الشفاء التام من اعتلال عضلة القلب التضخمي؟ ما هو الإنذار؟
لا يمكن الشفاء التام من اعتلال عضلة القلب التضخمي، إلا أن الأعراض يمكن السيطرة عليها بفعالية. ومع اتباع التدبير العلاجي المناسب، يكون الإنذار جيدًا، ولا سيما في حال غياب المضاعفات الشديدة.
قائمة المصادر
1.
كتالوج فوكا. ( VOKA )
https://catalog.voka.io/
2.
Maron BJ, Maron MS. Hypertrophic cardiomyopathy [اعتلال عضلة القلب التضخمي]. Lancet. 2013 Jan 19;381(9862):242-55. doi: 10.1016/S0140-6736(12)60397-3
3.
Zhang Y, Adamo M, Zou C, Porcari A, Tomasoni D, Rossi M, Merlo M, Liu H, Wang J, Zhou P, Metra M, Sinagra G, Zhang J. Management of hypertrophic cardiomyopathy [تدبير اعتلال عضلة القلب التضخمي]. J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2024 Jun 1;25(6):399-419. doi: 10.2459/JCM.0000000000001616.
4.
Teekakirikul P, Zhu W, Huang HC, Fung E. Hypertrophic Cardiomyopathy: An Overview of Genetics and Management [اعتلال عضلة القلب التضخمي: نظرة عامة على الجينات والتدبير]. Biomolecules. 2019 Dec 16;9(12):878. doi: 10.3390/biom9120878.
5.
Maron BJ, Desai MY, Nishimura RA, Spirito P, Rakowski H, Towbin JA, Rowin EJ, Maron MS, Sherrid MV. Diagnosis and Evaluation of Hypertrophic Cardiomyopathy [تشخيص وتقييم اعتلال عضلة القلب التضخمي]: JACC State-of-the-Art Review. J Am Coll Cardiol. 2022 Feb 1;79(4):372-389. doi: 10.1016/j.jacc.2021.12.002.
6.
Matthia EL, Setteducato ML, Elzeneini M, Vernace N, Salerno M, Kramer CM, Keeley EC. Circulating Biomarkers in Hypertrophic Cardiomyopathy [المؤشرات الحيوية الدموية في اعتلال عضلة القلب التضخمي]. J Am Heart Assoc. 2022 Dec 6;11(23):e027618. doi: 10.1161/JAHA.122.027618.
7.
Ommen SR, Nishimura RA, Schaff HV, Dearani JA. Hypertrophic Cardiomyopathy: State of the Art [اعتلال عضلة القلب التضخمي: أحدث المستجدات]. Mayo Clin Proc. 2025 Mar;100(3):557-566. doi: 10.1016/j.mayocp.2024.07.013.
المقالات ذات الصلة
