تشوهات الغدة الدرقية: التصنيف والمظاهر السريرية والتشخيص والعلاج

تشوهات الغدة الدرقية هي مجموعة غير متجانسة من أمراض الغدة الدرقية الخلقية الناجمة عن ضعف التطور الجنيني.

3D-نماذج تشوهات تطور الغدة الدرقية:

عدم تنسج الفص الأيسر من الغدة الدرقية

الانتباذ اللغوي للغدة الدرقية

جزء إضافي من الغدة الدرقية

علم الاجنة

تنمو الغدة الدرقية في الجنين في الأسبوع 3-4 من الحمل من الأديم الباطن بين الأقواس الخيشومية الأولى والثانية في قاعدة اللسان ومتصلة بالبلعوم عن طريق القناة الدرقية اللغوية.

من الأسبوع 5 من الحمل ، تبدأ عملية هجرة الغدة الدرقية على طول القناة الدرقية-اللسانية-من جذر اللسان على طول خط الوسط إلى موضعه النهائي. أثناء الهجرة ، تظل الغدة الدرقية متصلة باللسان من خلال قناة الغدة الدرقية اللسانية ، والتي تغلق تماما بحلول الأسبوع 8 من الحمل.

تنقسم الغدة الدرقية إلى الفصوص اليمنى واليسرى في الأسبوع الخامس من الحمل. بالإضافة إلى ذلك ، خلال نفس الأسبوع ، تتشكل الكريات الخيشومية النهائية من الأقواس الخيشومية الرابعة والخامسة ، والتي تتمايز لاحقا إلى خلايا ج بارافوليكولار.

تندمج الكريات الفخارية مع الجزء العلوي الظهري الوحشي من الغدة الدرقية النامية ، وتشكل درنة زوكركاندل. ثم تنتشر الخلايا سي المجاورة للجريب عبر الغدة الدرقية ، ولكنها ، كقاعدة عامة ، تقع بالكامل تقريبا في المناطق الجانبية العلوية من الغدة الدرقية.

تفرز الخلايا C المتقدمة الكالسيتونين ،مما يقلل من مستويات الكالسيوم في الدم عن طريق تثبيط وظيفة ناقضة العظم.

يستمر التمايز ونضج الخلايا من 7 إلى 12 أسبوعا من الحمل ، عندما يبدأ النضج الوظيفي للغدة الدرقية ويبدأ تخليق هرمونات الغدة الدرقية.

يؤدي انتهاك التطور الجنيني في أي من المراحل المذكورة أعلاه إلى تكوين تشوهات في تطور الغدة الدرقية.

التشريح

الغدة الدرقية هي عضو في نظام الغدد الصماء ، والذي يقع على السطح الأمامي للرقبة أمام القصبة الهوائية على مستوى الفقرات العنقية C5-th1. يتكون من الفصوص اليمنى واليسرى المتصلة بواسطة البرزخ. تمتد عملية رقيقة تسمى الفص الهرمي من البرزخ حتى العظم اللامي.

ترتبط الغدة الدرقية بالقصبة الهوائية عن طريق الرباط الجانبي أو رباط بيري. على السطح الخلفي لكل فص توجد امتدادات هرمية تسمى درنات زوكركاندل-مكان اندماج الأجسام الطرفية مع أنسجة الغدة.

جنبا إلى جنب مع البلعوم والمريء والقصبة الهوائية ، يتم فصل الغدة الدرقية عن الأنسجة المحيطة بواسطة اللفافة قبل الرغامى.

يتم تزويد الغدة الدرقية بالدم عن طريق الشرايين العلوية اليمنى واليسرى (فروع الشرايين السباتية الخارجية) ، والشرايين السفلية اليمنى واليسرى (فروع جذع الغدة الدرقية). 5 ٪ من الناس لديهم أيضا غير مزاوج ا. الغدة الدرقية إيما, والتي قد تمتد من الجذع العضدي الرأسي أو الشريان فوق الترقوة أو القوس الأبهري.

يتم إجراء التدفق الوريدي من الضفائر الوريدية إلى الأوردة الدرقية العلوية والمتوسطة اليمنى واليسرى (تتدفق إلى الأوردة الوداجية الداخلية) ، والأوردة الدرقية السفلية اليمنى واليسرى (تتدفق إلى الأوردة العضدية الرأسية).

يتم إجراء التدفق الليمفاوي إلى الغدد الليمفاوية قبل القصبة الهوائية ، ثم إلى الغدد الليمفاوية الوداجية وإلى القناة الليمفاوية اليمنى والقناة الليمفاوية الصدرية.

التعصيب:

• تنشأ ألياف الجهاز العصبي الودي من العقدة العنقية العلوية وتشكل أعصاب الغدة الدرقية العلوية والسفلية;
• يتم إجراء التعصيب السمبتاوي بواسطة فروع الأعصاب المبهمة اليمنى واليسرى (الأعصاب الحنجرية العلوية والأعصاب الحنجرية المتكررة).

تصنيف تشوهات الغدة الدرقية

1. خلل تكوين الغدة الدرقية:

• عدم تنسج;
• نقص تنسج;
• عدم التكون;
• إكتوبيا.

2. الشذوذ في القناة الدرقية اللسانية:

• كيس متوسط من الرقبة
• جزء إضافي من الغدة الدرقية.

خلل تكوين الغدة الدرقية

المظاهر السريرية لخلل تكوين الغدة الدرقية

خلل تكوين الغدة الدرقية هو أكثر الأمراض الخلقية شيوعا في جهاز الغدد الصماء ، ويتراوح تواتره من 1 من كل 4000 إلى 1 من كل 7000 مولود جديد. وفقا للإحصاءات ، فإن ما يصل إلى 85 ٪ من حالات قصور الغدة الدرقية الخلقي ناتجة عن خلل تكوين الغدة الدرقية.

يتم تمييز ما يلي عوامل الخطر لخلل التكوين:

1. الاستعداد الوراثي: حتى الآن ، تم إثبات العلاقة بين اكتشاف خلل التكوين ووجود طفرات في الجينات TSHR, PAX8, FOXE1, NKX2-1;
2. التهابات داخل الرحم;
3. الإشعاع المؤين أثناء الحمل;
4. التعرض للسموم الكيميائية والعقاقير الدوائية أثناء الحمل;
5. نقص اليود في النظام الغذائي أثناء الحمل;
6. أمراض المناعة الذاتية للأم أثناء الحمل ، مصحوبة بقصور الغدة الدرقية.

تتميز المتغيرات التالية من خلل تكوين الغدة الدرقية:

• عدم تنسج هو الغياب الكامل للغدة الدرقية أو عدم وجود واحد (الايمن أو الايسر) الفص (ويسمى هذا المرض أيضا تكوين الدم من الغدة الدرقية.

عدم تنسج الغدة الدرقية هو سبب تطور قصور الغدة الدرقية الخلقي.

لوحظت الصورة السريرية النموذجية لقصور الغدة الدرقية عند الأطفال حديثي الولادة فقط في 10-15 ٪ من الحالات ، والتي ترتبط بنقل هرمون الغدة الدرقية عبر مجرى الدم من الأم. تتطور الأعراض السريرية تدريجيا على مدى 6 أسابيع ، ولكن في الحالات الشديدة قد تحدث في وقت مبكر.

تشمل الأعراض المبكرة لقصور الغدة الدرقية ما يلي:

• الخمول;
• تغذية صعبة;
• حجم كبير من اليافوخ الأمامي والخلفي;
• انخفاض ضغط الدم العضلي;
• انخفاض حرارة الجسم;
• اليرقان لفترات طويلة;
• صرخة ضعيفة أو أجش;
• الإمساك.

تشمل الأعراض المتأخرة النموذجية ما يلي:

• تخلف عظام منطقة الوجه في الجمجمة ، جسر غارق عريض للأنف (مما يجعل تعبيرات الوجه قاتمة);
• انتفاخ الوجه والشفتين والجفون واللسان الواسع;
• بطء القلب;
• انخفاض ضغط الدم العضلي: انتفاخ البطن مع فتق سري ، تباعد عضلات البطن المستقيمة;
• هيبوريفليكسيون زيادة ردة الفعل;
• الإمساك المتكرر;
• بشرة باردة وجافة بنمط رخامي;
• الشعر الجاف الهش ، الزهم في فروة الرأس والجبهة والجفون;
• اضطرابات الجهاز التنفسي الناجمة عن تورم الغشاء المخاطي في الجهاز التنفسي: صرير ، صعوبة في التنفس الأنفي ، زرقة المثلث الأنفي الشفهي.

في الأطفال بعد 5-6 أشهر ، تظهر أعراض تأخر النمو النفسي والعقلي في المقدمة. هناك أيضا تأخر في النمو ، مما يؤدي إلى التقزم الواضح.

• نقص تنسج هو انخفاض في حجم وحجم الغدة الدرقية الناجم عن التخلف في أنسجة الغدة الدرقية.

نقص تنسج الغدة الدرقية ، وكذلك عدم تنسج ، هو سبب تطور قصور الغدة الدرقية الخلقي. تعتمد شدة أعراض قصور الغدة الدرقية على درجة التخلف في أنسجة الغدة الدرقية.

• عدم تكوين البرزخ هو غياب برزخ الغدة الدرقية ؛ وكقاعدة عامة ، فإن الفص الهرمي غائب أيضا.

عادة ما يكون هذا الشذوذ التنموي بدون أعراض ولا يتم اكتشافه إلا وفقا لبيانات الفحص بالموجات فوق الصوتية.

• إكتوبيا الغدة الدرقية هو موقع غير نمطي من أنسجة الغدة الدرقية. الانتباذ اللساني هو الأكثر شيوعا ، ومع ذلك ، في حالات نادرة ، يمكن أن تحدث أنسجة الغدة الدرقية في كل من القريبة (القصبة الهوائية والحنجرة والمنصف) وفي الهياكل التشريحية البعيدة (الأمعاء والمبيض).

في 7-10 ٪ من الحالات ، قد يكون بدون أعراض ولا يمكن اكتشافه إلا عن طريق الموجات فوق الصوتية أو التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

معظم حالات إكتوبيا من أنسجة الغدة الدرقية (تصل إلى 70٪) تؤدي إلى تطور قصور الغدة الدرقية ، وشدة المظاهر السريرية التي تحددها درجة نضج أنسجة الغدة الدرقية.

حوالي 20 ٪ من الحالات مصحوبة بفرط نشاط الغدة الدرقية. تشمل الأعراض النموذجية للتسمم الدرقي ما يلي:

• زيادة الوزن على الرغم من انخفاض الشهية;
• بطء القلب;
• ضعف ملحوظ والتعب السريع;
• النعاس;
• تورم في الوجه والأطراف;
• الإمساك
• جفاف الجلد.

بالإضافة إلى الأعراض المرتبطة بضعف إنتاج هرمون الغدة الدرقية ، فإن المرضى الذين يعانون من انتباذ الغدة الدرقية لديهم شكاوى تتعلق بتوطين أنسجة الغدة الدرقية في مكان غير نمطي.

لذالك مع الانتباذ اللساني قد تكون الاعراض ما يلي:

• التهاب الحلق;
• الشعور بوجود تورم في الحلق;
• السعال;
• عسر البلع;
• خلل النطق;
• قد يتطور توقف التنفس أثناء النوم.

مع الصدمة المتكررة ، يمكن أن يكون المرض معقدا بسبب النزيف المتكرر ، والخراج ، وفي حالات نادرة (تصل إلى 1٪) من الورم الخبيث من أنسجة الغدة خارج الرحم هو ممكن.

المرضى الذين يعانون من أنسجة الغدة الدرقية خارج الرحم في القصبة الهوائية والحنجرة أو المنصف قد يشكون من صعوبة في التنفس ، تسرع النفس ، زرقة الجلد من المثلث الأنفي الشفهي. في حالات نادرة ، يكون انسداد مجرى الهواء ممكنا مع تطور الاختناق والموت.

تشخيص خلل تكوين الغدة الدرقية

1. جمع التاريخ الطبي ، الفحص البدني. يكشف الفحص الأولي للمريض عن الأعراض المميزة لقصور الغدة الدرقية أو التسمم الدرقي ؛ يسمح تنظير الحنجرة مع الانتباذ اللساني بتصور أنسجة الغدة الدرقية دون استخدام طرق تشخيص مفيدة.
2. طرق التشخيص المختبري. تحديد مستوى هرمونات الغدة الدرقية في الدم-هرمون الغدة الدرقية (TSH) وهرمون الغدة الدرقية (T4.T4) – يسمح لك لتقييم وظيفة الغدة الدرقية ، وشدة قصور الغدة الدرقية أو التسمم الدرقي. بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقييم مستويات ثيروجلوبولين (Т3/Т4) ، ثلاثي يودوثيرونين (T3/T3) ، الأجسام المضادة ل ثيروبيروكسيديز (T3.T4) ، الأجسام المضادة لهرمون تحفيز الغدة الدرقية (TRAbTSH) والأجسام المضادة ل ثيروجلوبولين (TSH).
3. طرق التصور الآلي:

• الفحص بالموجات فوق الصوتية (الموجات فوق الصوتية) – يسمح لك بتصور أنسجة الغدة الدرقية. الطريقة بسيطة وآمنة ويمكن استخدامها في المرضى من أي عمر ولها حساسية وخصوصية عالية. إنه ذو فعالية محدودة في تشخيص انتباذ الغدة الدرقية.
• يعد التصوير الومضاني (باستخدام النويدات المشعة I 123 و Tc 99m) طريقة حساسة للغاية وغنية بالمعلومات لتقييم توطين أنسجة الغدة الدرقية ونشاطها الوظيفي. موانع الدراسة هي: الحمل والرضاعة ، والتعصب الفردي للأدوية الإشعاعية ، والفشل الكلوي والكبدي الحاد ، والحمى.
• التصوير المقطعي المحوسب أو التصوير بالرنين المغناطيسي.

علاج خلل تكوين الغدة الدرقية

يشمل علاج خلل تكوين الغدة الدرقية العلاج الطبي والجراحي.

لا تتطلب الدورة بدون أعراض (عادة في المرضى الذين يعانون من عدم تكوين البرزخ) العلاج بسبب عدم وجود اضطرابات هرمونية.

العلاج الطبي

1. العلاج بالهرمونات البديلة

مع عدم تنسج ، نقص تنسج ، إكتوبيا من الغدة
الدرقية ، وأساس العلاج هو تصحيح قصور الغدة الدرقية الخلقي من خلال العلاج بالهرمونات البديلة مع ليفوثيروكسين الصوديوم. من المهم تشخيص قصور الغدة الدرقية في أقرب وقت ممكن وبدء العلاج ، لأن قصور الغدة الدرقية عند الرضع والأطفال الصغار يؤدي إلى ضعف لا رجعة فيه في النمو العقلي والنفسي.

يتم تحديد الجرعة الأولية من ليفوثيروكسين الصوديوم على أساس احتياجات هرمون الغدة الدرقية المقدرة للجسم ، اعتمادا على العمر:

• حديثي الولادة – 10-15 ميكروغرام / كغ من وزن الجسم;
• في الأطفال -2-2. 5 ميكروغرام / كغ من وزن الجسم;
• في البالغين – 1.5-1.6 ميكروغرام / كجم من وزن الجسم.

يتم تعديل جرعة هرمون الغدة الدرقية اعتمادا على مستوى هرمونات الغدة الدرقية في الدم حتى يتم الوصول إلى حالة الغدة الدرقية.

2. علاج فرط نشاط الغدة الدرقية

يشار إلى العلاج الدرقي لعلاج انتباذ الغدة الدرقية مع فرط نشاط الغدة الدرقية. يتم استخدام الثيوناميدات (ثيامازول ، بروبيل ثيوراسيل) وهرمونات الجلوكوكورتيكوستيرويد. يتم تحديد جرعة الأدوية بشكل فردي بناء على شدة التسمم الدرقي. في المرضى الذين يعانون من عدم انتظام دقات
القلب ، يشار إلى حاصرات بيتا للحد من معدل ضربات القلب والحد من خطر عدم انتظام ضربات القلب.

من الممكن إجراء العلاج باليود المشع لعلاج التسمم الدرقي. يتم تحديد نفعية العلاج الإشعاعي وجرعة الأدوية الإشعاعية بشكل فردي.

علاج جراحي

يشار إلى العلاج الجراحي لإكتوبيا الغدة الدرقية:

• إذا كان العلاج المحافظ للتسمم الدرقي غير فعال;
• في وجود أعراض مثل عسر البلع ، خلل النطق ، صعوبة في التنفس ، ضغط من قبل أنسجة الغدة خارج الرحم من الأجهزة الأخرى;
• مع إصابة الأنسجة المتكررة مع نزيف متكرر أو خراج;
• إذا كان هناك ورم حميد في الأنسجة خارج الرحم و- أو في حالة الاشتباه في وجود ورم خبيث.

يتم إجراء الإزالة الكاملة للغدة الدرقية خارج الرحم داخل الأنسجة السليمة ، يليها العلاج بالهرمونات البديلة باستخدام ليفوثيروكسين الصوديوم في الحالات التي تكون فيها الغدة خارج الرحم هي نسيج الغدة الدرقية الوحيد أو في وجود غدة درقية موجودة بشكل طبيعي مع ضعف الوظيفة.

الشذوذ في القناة الدرقية اللسانية

المظاهر السريرية لتشوهات القناة الدرقية اللسانية

هذه المجموعة من تشوهات تطور الغدة الدرقية ناتجة عن فشل القناة الدرقية اللغوية في الفترة الجنينية.

يتم تمييز الخيارات التالية:

• الكيس المتوسط للرقبة هو تكوين سائل غير سرطاني يقع على السطح الأمامي للرقبة ، ويرتبط ارتباطا وثيقا بجسم العظم اللامي.

مع أحجام الكيس الصغيرة ، لا توجد أعراض سريرية. شكوى نموذجية في المرضى الذين يعانون من الخراجات أكثر من 5 ملم هو وجود تشكيل مستدير مرن على طول خط الوسط من الرقبة ، المحمول عند البلع ، وكقاعدة عامة ، غير مؤلم.

في 20-60 ٪ من الحالات ، تكون عدوى الكيس ممكنة ، مصحوبة بالأعراض التالية:

• زيادة في حجم الكيس;
• المراضة في مجال التعليم;
• احمرار موضعي في الجلد;
• زيادة محتملة في درجة حرارة الجسم;
• ممكن تشكيل ممر ناسور على جلد السطح الأمامي للرقبة.

في حالات نادرة (تصل إلى 1-2٪) ، يكون الورم الخبيث ممكنا.

• جزء إضافي من الغدة الدرقية هو وجود ، جنبا إلى جنب مع الغدة الدرقية الموجودة عادة ، قسم منفصل من أنسجة الغدة الدرقية غير متصل بالغدة الرئيسية.

في معظم الحالات ، يكون وجود غدة درقية إضافية (شاذة) بدون أعراض ويتم اكتشافه بواسطة الموجات فوق الصوتية الروتينية.

مع حجم كبير من الفص الإضافي ، تتطور أعراض ضغط الأعضاء المجاورة.:

• الشعور بوجود تورم في الحلق;
• عسر البلع;
• بحة في الصوت;
• صعوبة في التنفس.

قد يتطور فرط نشاط الغدة الدرقية بسبب الاستقلالية الوظيفية للفص الشاذ مع الأعراض السريرية النموذجية.

تشخيص تشوهات القناة الدرقية اللسانية

في تشخيص تشوهات القناة الدرقية اللغوية ، يتم استخدام نفس الأساليب المختبرية والأدوات المستخدمة في تشخيص خلل تكوين الغدة الدرقية.

علاج تشوهات القناة الدرقية اللسانية

الخراجات الرقبة المتوسطة تخضع للعلاج الجراحي. تعتبر إزالة الأكياس المعزولة حاليا غير عملية نظرا لارتفاع مخاطر تكرارها (حتى 50 ٪ وفقا لبعض المؤلفين).

يعتبر المعيار الذهبي للعلاج الجراحي للكيسات المتوسطة هو الاستئصال العضلي. تتمثل الطريقة في إزالة ليس فقط التجويف الكيسي ، ولكن أيضا استئصال جسم العظم اللامي (الذي يرتبط به الكيس ارتباطا وثيقا) ، مع الحفاظ على القناة الدرقية اللسانية طوال طولها ، في استئصال أنسجة جذر اللسان. خطر تكرار بعد إزالة بواسطة طريقة سيسترونك هو أقل من 10٪.

الفص الشاذ للغدة الدرقية ، وهو بدون أعراض ، لا يحتاج إلى علاج. في حالة أعراض ضغط الأعضاء المحيطة و / أو تطور فرط نشاط الغدة الدرقية بسبب الاستقلالية الوظيفية للفص الإضافي (يتم تحديد فرط تثبيت طلب تقديم العروض وفقا للتصوير الومضاني مع الالتقاط الطبيعي أو المنخفض بواسطة أنسجة الغدة الطبيعية) ، يشار إلى العلاج الجراحي – إزالة الفص الشاذ.